Faîtes un don en ligne
Ligne directe donateurs : 0825 07 90 95 (0,15€ TTC/min + prix d’un appel local)

Faites un don au 3637

Publié le : 18/05/2013

Syndrome myasthénique congénital : implication d'ALG2 et ALG14

Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.

Par des techniques d’analyse génétique poussées, une collaboration internationale a identifié deux nouveaux gènes en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux : les gènes ALG2 et ALG14.

Le gène ALG2 code la protéine ALG2 qui participe à une étape précoce de l’ajout de sucre à certaines protéines (N-glycosylation).
Le gène ALG14 code la protéine ALG14 dont les chercheurs pensent qu'elle forme avec d'autres protéines (ALG13 et DPAGT1, une autre protéine en cause dans les SMC) un complexe intervenant dans les premières étapes de cette N-glycosylation.
L'implication de ces protéines souligne l’importance de la N-glycosylation protéique dans le bon fonctionnement de la jonction neuromusculaire.

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14.
Cossins J, Belaya K, Hicks D, Salih MA, Finlayson S, Carboni N, Liu WW, Maxwell S, Zoltowska K, Farsani GT, Laval S, Seidhamed MZ; WGS500 consortium, Donnelly P, Bentley D, McGowan SJ, Müller J, Palace J, Lochmüller H, Beeson D.
Brain. 2013 (Mar).136(Pt 3) : 944-56. Doi : 10.1093/brain/awt010. Epub 2013 Feb 11.

Rechercher une actu
Recherchez une actualité
Par ex., 30/09/2016
Filtrer par date