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Publié le : 15/10/2014

Syndrome myasthénique congénital : thérapie génique chez la souris

Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.

Des jonctions neuromusculaires de petites tailles

Dans le syndrome myasthénique congénital lié à des mutations dans le gène DOK7, la taille des jonctions neuromusculaires est 2 fois plus petite que la normale. Le gène DOK7 code la protéine cytoplasmique Dok-7 qui participe à la formation et au maintien de la jonction neuromusculaire en activant MuSK, une protéine spécifique du muscle.

Une thérapie génique dans le syndrome myasthénique congénital lié à DOK7

Pour augmenter la taille des jonctions neuromusculaires, une équipe japonaise a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène DOK7 à des souris modèles de syndrome myasthénique congénital lié à DOK7. Les résultats publiés mi-septembre 2014 dans la revue Science ont mis en évidence une augmentation de la taille des jonctions neuromusculaires, liée à l’activation de MuSK, et une restauration de l’activité motrice. La survie des souris ainsi traitées atteignait plus d’un an, alors qu’elle ne dépassait pas 10 jours pour les souris non traitées.

Une thérapie génique dans une autre maladie neuromusculaire, la DMED autosomique dominante

D’autres maladies neuromusculaires, comme les dystrophies musculaires ou la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (DMED) autosomique dominante, s’accompagnent de jonction neuromusculaire de petite taille. C’est pourquoi les auteurs ont également appliqué cette stratégie de thérapie génique à des souris modèles de DMED autosomique dominante, qui ne présentent pas de mutations dans le gène DOK7. Le produit de thérapie génique a entrainé une augmentation de la taille des jonctions neuromusculaires ainsi qu’une amélioration de l’activité motrice. La survie des souris traitées était améliorée de 29 jours par rapport à celle des souris non traitées.

Source

Neuromuscular disease. DOK7 gene therapy benefits mouse models of diseases characterized by defects in the neuromuscular junction.
Arimura S, Okada T, Tezuka T, Chiyo T, Kasahara Y, Yoshimura T, Motomura M, Yoshida N, Beeson D, Takeda S, Yamanashi Y.
Science. 2014 (Sept).345(6203) : 1505-8. Doi : 10.1126/science.1250744.




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