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Publié le : 11/10/2012

Syndrome de Walker-Walburg : des anomalies dans le gène GTDC2

Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.

En analysant une famille consanguine atteinte du syndrome de Walker-Walburg, une collaboration internationale a identifié des mutations responsables de la maladie dans un nouveau gène : le gène GTDC2 qui code une protéine dont la fonction n'est pas encore connue. Pour confirmer le rôle de ce gène dans la maladie, les auteurs ont inhibé le gène homologue d’un poisson zèbre, gtdc2, et ont observé des anomalies des yeux, du cerveau et au niveau des muscles, caractéristiques du syndrome de Walker-Walburg.

Exome Sequencing and Functional Validation in Zebrafish Identify GTDC2 Mutations as a Cause of Walker-Warburg Syndrome.
Manzini MC, Tambunan DE, Hill RS, Yu TW, Maynard TM, Heinzen EL, Shianna KV, Stevens CR, Partlow JN, Barry BJ, Rodriguez J, Gupta VA, Al-Qudah AK, Eyaid WM, Friedman JM, Salih MA, Clark R, Moroni I, Mora M, Beggs AH, Gabriel SB, Walsh CA.
Am J Hum Genet., 2012 (Sept). 91(3) : 541-7.

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