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Publié le : 08/09/2014

Téléthon 2014 : 4 histoires… 4 familles… 4 combats contre la maladie.

Découvrez Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha. Des parents qui n’ont qu’un seul moteur : la vie de leurs enfants. Un combat qui nous concerne tous.

Qu’il s’agisse de tout faire pour mettre un nom sur la maladie, de mettre tout en œuvre au quotidien pour résister contre son évolution et préserver l’enfance ou de participer à un essai thérapeutique pour enrayer la maladie et même retrouver des capacités perdues… A chaque étape de la maladie, ces parents disent NON à la fatalité.

 

LE DIAGNOSTIC : UNE ETAPE CRUCIALE DANS LE COMBAT CONTRE LA MALADIE
Delphine et Olivier, parents de Juliette, 2 ans

Derrière le petit sourire coquin de Juliette, se cache une terrible maladie : l’anémie de Fanconi. Une maladie rare caractérisée par un ensemble de malformations congénitales et un risque de leucémie aiguë et de cancers 4 000 fois plus important que chez une personne normale.

Vous avez très tôt eu des doutes sur la santé de votre enfant ?

Delphine. Lorsque je suis allée passer la deuxième échographie, celle du 5ème mois, je n’étais pas tranquille. Je me disais : “Ce bébé ne va pas bien.” Pourquoi ? Comment ? Je ne peux pas l’expliquer. Je sentais juste qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas.

Comment êtes-vous arrivés au diagnostic ?

Olivier. Lors d’un rendez-vous à l’hôpital, le pédiatre nous a interpellés : “C’est quoi ces taches ?” Vraiment, on ne voyait pas trop. Des petites taches café au lait et blanches sur la peau. “Ça, c’est révélateur d’une maladie génétique.” J’ai alors commencé mes recherches sur Internet en tapant des petits mots clefs qui viennent comme ça : taches café au lait, microcéphalie… Et subitement, je découvre une maladie qui avait toutes ces caractéristiques. C’était l’anémie de Fanconi.

Et ensuite ?

D. À l'hôpital Robert Debré, un médecin nous a confirmé que c’était l’anémie de Fanconi. Ça a été un soulagement. On se retrouvait face à un professionnel qui confirmait notre diagnostic. On s’est dit : « On ne s’est pas trompés. On est au bon endroit et on ne va pas nous laisser tomber ». 

L’anémie de Fanconi est une maladie en deux étapes ?

O. Oui effectivement. Dans un premier temps, c’est la moelle osseuse qui défaille et qui provoque un défaut de plaquettes. S’ensuit une baisse des globules rouges et des globules blancs. 

Existe-t-il une solution pour lutter contre cela ?

O. La greffe de moelle osseuse, quand elle est possible. Juliette a la chance d’avoir une de ses sœurs qui est compatible. Et il y a plus de probabilités que ça marche quand c’est un donneur familial.

D. C’est quelque chose qui nous fait très peur. On sait que ça va être un moment très difficile. Des mois d’hospitalisation, des aller-retours réguliers entre la maison et l’hôpital. Ce sera aussi la première fois que nous serons séparés de Juliette.

Et ensuite, il y a le risque “cancer” ?

O. En général, c’est dix ans après la greffe. C’est inéluctable avec cette pathologie. La difficulté réside dans le fait que les cellules de Juliette sont résistantes à la chimiothérapie. C’est, là aussi, une des caractéristiques de l’anémie de Fanconi. Le seul moyen d’empêcher que le cancer progresse, c’est l’ablation de l'organe touché. Pour l’instant, il n’y a que cette méthode. 

La recherche vous donne-t-elle de l’espoir ?

D. On suit tous les progrès, les études, les recherches et on se dit : “Peut-être que Juliette pourra faire partie des premières mais est-ce que ça ne sera pas trop tard ?” On suit pour elle mais on suit aussi pour tous les autres Fanconi, pas que pour elle…

Comment Juliette vit-elle au quotidien ?

O. Elle a, à la fois, une vie normale et une vie particulière. Une vie normale parce que c’est une enfant comme les autres. Si on la regarde comme ça, la maladie ne se voit pas. La maladie, pour l’instant, c’est une bombe à retardement. C’est dans le corps et à un moment donné, ça va exploser.

D. Il y a une vie d’avant et une vie d’après. La vie d’avant, c’est la vie où ça va bien mais on ne le sait pas. On sait que ça allait bien quand ça ne va plus.

Comment imaginez-vous la vie de Juliette dans 15 ans ?

O. En tant que parent, on a envie que son enfant aille le plus loin possible. Ce que je veux, c’est être fier de ma fille. Et qu’elle soit fière de nous aussi.

D. On souhaite que sa vie ne soit pas trop dure. A défaut d’être douce

DES PROGRES POUR TOUS : ACCELERER LE DIAGNOSTIC
6 000 à 8 000 maladies différentes, une origine génétique pas toujours connue, des symptômes variables… autant de défis pour le diagnostic d’une maladie rare ! Les cartes du génome humain réalisées par Généthon, le laboratoire du Téléthon, ont accéléré la découverte des gènes responsables de ces maladies. Et, aujourd’hui, l’AFM-Téléthon soutient le développement de technologies permettant de raccourcir le temps du diagnostic. Mettre un nom sur la maladie, c’est savoir contre quoi on se bat. Ce sont aussi des soins adaptés et de nouvelles pistes thérapeutiques. Pour la maladie de Juliette, l’anémie de Fanconi, un essai de thérapie génique est en préparation grâce aux dons du Téléthon !

Découvrez tout au long de la semaine le combat des parents !

Mercredi
LA MALADIE : UN COMBAT AU QUOTIDIEN

false Lubin est touché par une amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire invalidante et évolutive qui engendre une atrophie musculaire. Le quotidien de la famille a changé puisqu’il faut s’adapter à l’évolution constante de la maladie mais malgré tout, cette épreuve leur apprend à profiter de la vie. Béatrice et Fabrice, ses parents, témoignent.

 Jeudi
INTEGRER UN ESSAI CLINIQUE

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Ilan est un petit garçon qui est atteint de la maladie de Sanfilippo, une maladie rare qui provoque une dégénérescence inéluctable et qui réduit considérablement l’espérance de vie. Depuis le 15 octobre 2013, Ilan bénéficie d’un traitement par thérapie génique. Depuis, il va plutôt bien et continue de progresser. Sandrine et Eric, ses parents sont décidés à se battre.

Vendredi
DES PREMIERS BENEFICES POUR LES MALADES

false Mouna est atteinte d’une rétinite pigmentaire, et précisément d’une Amaurose de Leber. Une maladie rare pour laquelle il n’existe pas de solution thérapeutique. En 2012, le destin de Mouna change : on lui annonce qu’elle fera partie de l’essai de thérapie génique. Deux mois après l’opération, Mouna commence à voir des petits changements. Naziha, sa maman, raconte ses progrès.
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