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Publié le : 02/12/2014

Téléthon 2014 : le virage des médicaments et les enjeux du diagnostic !

«Quatorze ans après le succès de la première thérapie génique pour les bébés bulles, les malades traités grâce aux dons du Téléthon sont de plus en plus nombreux comme en témoignent les 31 essais soutenus cette année par l’AFM-Téléthon, dans une vingtaine de maladies» a indiqué Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, lors de la conférence de presse scientifique du Téléthon 2014.

Ce matin,  la conférence de presse scientifique du Téléthon 2014 s’est tenue à l’Institut de Myologie (Paris). L’occasion pour les chercheurs présents de présenter les avancées de la recherche dans le domaine des maladies rares. Les résultats sont au rendez-vous et certains traitements ont obtenu, d’autres sont très proches de l’obtenir, leur autorisation de mise sur le marché (AMM),  le précieux sésame pour soigner tous les malades.

Des premiers traitements pour les maladies neuromusculaires

Concernant la myopathie de Duchenne, maladie emblématique du Téléthon, l’Agence européenne du médicament (EMA) a autorisé, en août dernier, la mise sur le marché conditionnelle du Translarna de la société PTC Therapeutics, une molécule destinée aux malades ayant une mutation dite “STOP”. "Quant au Drisapersen, un “traitement” développé par Prosensa, son dossier de demande d’AMM est en cours d’élaboration...", a complété Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. "...En outre, d’autres essais ciblant diverses mutations étant bien avancés, nous estimons que sous peu, il sera possible de ralentir l’évolution de la maladie  grâce à la pharmaco-génétique chez 50 à 60 % des malades souffrant de myopathie de Duchenne." Enfin, pour l’amyotrophie spinale, la société française Trophos s’est aussi engagée sur la voie de l’AMM pour l’Olesoxime, un traitement qui protège les neurones de la dégénérescence. "Tous ces traitements en devenir ont été soutenus par l’AFM-Téléthon, a souligné Serge Braun. On peut donc dire qu’est arrivé le temps des récoltes."

La thérapie génique en plein essor pour des maladies rares 

Une récolte qui va au-delà des maladies neuromusculaires. "Les résultats intermédiaires de l’essai de thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich [une maladie du sang extrêmement grave, ndlr.] sont très encourageants, a indiqué Anne Galy, responsable des programmes de thérapie génique hématopoïétique à Généthon. Sur les dix enfants traités à ce jour, neuf vont très bien."  Dans la même veine, Marc Tardieu, neuropédiatre des hôpitaux universitaires Paris-Sud, a relaté que "la thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B est pour l’instant bien tolérée par les 4 enfants traités à ce jour, même s’il faut encore attendre pour en mesurer les bénéfices éventuels."  Enfin, concernant l’essai de thérapie génique dans la neuropathie optique héréditaire de Leber qui a débuté en février dernier, Deniz Dalkara, chef d’équipe Thérapies géniques et modèles animaux à l’Institut de la vision, a indiqué que "jusque-là, tout va bien pour les neuf malades traités, même si là encore, il faut attendre pour évaluer l’effet thérapeutique."

Le défi du diagnostic

Toutes ces maladies ont un point commun : leur origine génétique. Autrement dit, c’est parce qu’on connaissait le gène et la mutation que des traitements ont pu être proposés. "D’où l’importance du diagnostic pour savoir ce dont on souffre, pour bénéficier d’une prise en charge adaptée et du conseil génétique, mais surtout pour pouvoir être traité un jour, a souligné Laurence Tiennot-Herment. C’est pourquoi l’AFM-Téléthon revient en quelques sorte à ses fondamentaux : l’identification des gènes. Et en la matière, "la technologie a fait un véritable saut spatio-temporel avec le séquençage à haut débit qui permet un diagnostic génétique beaucoup plus rapide et fiable que l’ancienne méthode qui consistait à analyser les gènes un par un" a complété Nicolas Lévy, directeur de la Fondation maladies rare. Aujourd’hui, deux approches sont possibles. Tout d’abord, les généticiens testent, en une seule fois, les 300 gènes connus pour être impliqués dans les maladies neuromusculaires. En cas de réponse négative, ils regardent dans l’exome, c’est-à-dire tous les bouts codants de l’ADN. Or, rien que grâce à la première méthode, "nous sommes passés de 25 % de succès à 50 % " a indiqué Nicolas Lévy. Seul bémol : le manque de plateformes de séquençage à haut débit en France. "Tous les ans, la Fondation maladies rares finance 800 analyses d’exomes par an, mais ce sont 15 000 à 20 000 malades par an qui en ont besoin,  a-t-il précisé. Il faudrait donc un effort des pouvoir publics plus important afin que tous les malades soient égaux vis à vis du diagnostic, quel que soit l’endroit où ils sont pris en charge."

Mais en attendant, dans ce domaine comme dans celui des thérapies innovantes, l’AFM-Téléthon continue à jouer un rôle  majeur. Grâce aux dons du Téléthon.

 

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