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Publié le : 20/12/2012

Tout savoir sur les dernières avancées médico-scientifiques neuromusculaires

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

La fiche technique des avancées médico-scientifiques neuromusculaires vient de paraître. Réalisée par l’AFM-Téléthon, elle fait le point sur l’ensemble des travaux qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires, d'optimiser les outils diagnostiques, et d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.
Dans cette 5ème édition, des nouvelles formes de maladies ont été ajoutées :

  • Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en plectine LGMD2Q
  • Dystrophies musculaires congénitales avec déficit en téléthonine
  • Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale (gène CHKB)
  • Syndrome de Walker Warburg avec déficit de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane (gène ISPD)
  • Myopathie distale avec déficit en filamine C et myopathie distale avec déficit en VCP
  • Myopathie congénitale de forme Nemaline myopathy NEM6 (gène KBTBD13)
  • Rhabdomyolyse et myoglobinurie récurrente (gène LPIN)
  • Syndrome myasthénique congénital avec déficit en plectine
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 (gène LRSAM1)

Pour les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, la liste des essais en cours et en préparation de biothérapies et pharmacologiques a été complétée. Enfin, les études observationnelles ont été actualisées pour de nombreuses pathologies : amyotrophie spinale proximale, dystrophies musculaires congénitales, dystrophies musculaires des ceintures, FSH, glycogénoses musculaires ou encore les myopathies congénitales.

La fiche technique des avancées médico-scientifiques neuromusculaires est d’abord destinée aux professionnels de santé et aux scientifiques. Les résultats publiés ouvrent la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques et contribue à une meilleure définition du suivi médical et du projet de vie des personnes concernées par ces maladies.

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