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Publié le : 07/09/2016

World Duchenne Awareness Day 2016

Aujourd’hui, c’est toute une communauté de malades qui se mobilise pour sensibiliser le monde entier sur l’existence de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Le 7 septembre est depuis 2014 la journée mondiale de la myopathie de Duchenne, évènement initié par l’UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy) et soutenu par de nombreuses associations. Ces dernières semaines, des malades et proches de malades ont participé à la préparation de l’évènement en laissant un témoignage sur le thème de cette édition 2016 : le diagnostic précoce. 

Retrouver les témoignages vidéo

 

Myopathie de Duchenne, catalyseur des pistes thérapeutiques pour les maladies rares

Cette année sera toute particulière à l’évènement puisqu’elle marque également le 30e anniversaire de la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, réalisée par l’équipe de Luis Kunkel de Boston en 1986 et annoncée par un des jeunes chercheur de cette équipe Anthony Monaco lors de congrès de Tours organisé par l’AFM (Association Française contre les Myopathies). Depuis, elle fait l’objet de premiers essais sur l’homme, qui ont débuté ou sont en préparation, et ouvre la voie thérapeutique à d’autres maladies rares ou plus fréquentes. 

Retrouver le billet de Serge Braun sur le blog cdansnosgenes.org 

Pour en savoir plus, consulter la Saga de la Myopathie de Duchenne

 

Portrait : Léo, 10 ans, atteint de myopathie de Duchenne

Ambassadeur du 30e Téléthon, Léo est atteint de myopathie de Duchenne. Lorsqu’il a 3 ans et demi, ses parents sont alertés par ses difficultés à marcher. Très vite le diagnostic tombe et on leur annonce que Léo sera en fauteuil vers l’âge de 15 ans. En 2013, ils entendent parler des premiers travaux de recherche qui vont être réalisés sur cette maladie neuromusculaire d’origine génétique. Un an et demi plus tard, l’essai qui découle de ces recherches démarre et Léo y est intégré. Depuis son inclusion, il se rend tous les mercredis à l’institut I-Motion, le centre pédiatrique spécialisé dans les essais cliniques où il reçoit le traitement.

« Être dans l’essai, c’est passer d’une étape où on se dit qu’on ne peut rien faire, à une étape où on peut faire quelque chose, où on ne reste pas impuissant face à la maladie et où on met toutes les chances de notre côté pour avancer. »

Retrouver le portrait de Léo

Découvrir le webdoc de Léo 

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