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Banque de données UMD-SMN1 France

Une banque de données pour mieux connaître l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Pour participer à cette banque de données mise en place en février 2011, parlez-en avec le médecin spécialiste qui vous suit.

La banque de données UMD-SMN1 France (UMD pour universal mutation database) a pour but de recueillir les données moléculaires et cliniques de toutes les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 en France. Elle implique l'ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire et des Centres de Référence des maladies neuromusculaires.
Elle contribue au réseau Treat-NMD et à la réalisation du registre européen Treat-NMD dans l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.

Objectif de la banque de données UMD-SMN1 France

L'objectif de cette banque de données, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, est de préciser l'évolution à long terme de la maladie (l'histoire naturelle), d'étudier les différentes anomalies du gène SMN1 à l'origine de la maladie, d'établir des relations entre l'anomalie génétique et les manifestations cliniques de la maladie et d'identifier des patients pour la recherche clinique.

Qui est concerné ?

Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) présentant une anomalie dans le gène SMN1 (délétion, duplication, mutation ponctuelle…) et des signes cliniques d’amyotrophie spinale.

Contact

  • Curateur clinique : Andreea Totoescu, Institut de Myologie, Hôpital de la Pitié-Salpétrière, Paris (Email : a.totoescu(at)institut-myologie.org).

Où se renseigner sur cette base de données ?

D'autres études cliniques en cours en France

En France, se déroulent d'autres études cliniques dans l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) :

  • L’essai MOONFISH est un essai international qui a pour objectif d’évaluer pendant 12 semaines la sécurité d’utilisation, la tolérance et le devenir dans l'organisme de doses multiples de RO6885247 chez 48 personnes atteintes de SMA, âgées de 2 à 55 ans. Cet essai est en cours de recrutement.
  • Une étude de l’histoire naturelle de la SMA (NatHis SMA) a pour but d’évaluer l’histoire naturelle de la maladie chez des personnes atteintes de SMA de type II et III, âgées de 2 à 30 ans. Cette étude se déroule en France, en Belgique et en Allemagne.

Une étude préclinique, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, a pour objectif d'évaluer les possibilités d’application clinique d'une thérapie génique basée sur l’administration d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant une copie normale du gène SMN1.

Publié le : 14/02/2013

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