Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent.

Maladies neuromusculaires
01 69 47 11 78

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

Comment se transmet une maladie génétique ?

Cinq modes de transmission des maladies génétiques

Les maladies neuromusculaires sont pour la plupart des maladies génétiques dues à des anomalies génétiques pouvant se transmettre aux générations suivantes.

La connaissance des grands principes de l'hérédité permet de savoir comment une maladie génétique s'est transmise à une personne et d'estimer le risque qu’elle apparaisse à nouveau dans sa descendance et/ou chez les apparentés.

La façon dont une maladie génétique se transmet diffère selon :

  • le type de chromosome sur lequel se trouve l'anomalie génétique en cause : chromosomes autosomes, chromosomes sexuels (X,Y), chromosome mitochondrial.
  • le caractère dominant ou récessif de l'anomalie génétique.

La transmission des maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires d'origine génétique se transmettent selon 5 grands modes.

Déterminer ce mode de transmission

Pour identifier le mode de transmission d'une maladie génétique, une démarche médicale réalisée dans le cadre du conseil génétique est nécessaire. Le médecin généticien, ou le conseiller en génétique placé sous sa responsabilité, identifie la manière dont la maladie s'est transmise parmi les membres d'une famille. En établissant un arbre généalogique, il retrace la répartition dans la famille des personnes chez qui la maladie a été diagnostiquée ou est suspectée (enquête généalogique). L'évaluation du risque de récurrence de la maladie et l’information donnée seront d’autant plus précises que l'anomalie génétique en cause est identifiée.


Les chromosomes

Les chromosomes contenus dans le noyau des cellules comportent la très grande majorité des gènes humains.
Pour chaque individu, les chromosomes sur lesquels sont répartis les gènes sont organisés en paire. Les deux chromosomes d'une même paire comportent chacun une version des mêmes gènes. Ces versions appelées allèles peuvent être identiques ou différentes.

Chaque paire de chromosome est constituée d'un chromosome qui vient du père et d'un chromosome qui vient de la mère. L'ensemble des gènes d'une personne comprend donc une version des gènes provenant du père et une version des gènes provenant de la mère, ces versions pouvant être pour chaque gène identiques ou différentes. Il y a donc 2 exemplaires de chaque gène chacun se trouvant sur un des deux chromosomes appariés.
À chaque génération, chaque parent transmet à chacun de ses enfants un seul exemplaire de ses gènes.

L'ADN mitochondrial

Les mitochondries sont des éléments de la cellule qui jouent le rôle de centrales énergétiques. Chaque cellule de l'organisme contient plusieurs centaines voire plusieurs milliers de mitochondries, chacune contenant une molécule d'ADN mitochondrial.

L'ADN mitochondrial comporte aussi des gènes (une centaine). Il constitue un chromosome unique, contenu dans chaque mitochondrie.
D'une mitochondrie à l'autre, l'ADN mitochondrial peut comporter des différences. Les anomalies de cet ADN peuvent être à l’origine de maladies génétiques. S'il existe une anomalie sur l’ADN mitochondrial, toutes les mitochondries de l’organisme n'en sont pas porteuses : la proportion de mitochondries affectées dépend du hasard.

La transmission de l'ADN mitochondrial se fait par les femmes. Les hommes ne transmettent pas leurs mitochondries à leurs enfants, car seul le noyau des spermatozoïdes pénètre dans l'ovule au moment de la fécondation (les mitochondries sont contenues dans le cytoplasme, dans lequel baigne le noyau). Ce mode de transmission est appelé transmission mitochondriale ou transmission maternelle. Selon le pourcentage de mitochondries contenant une anomalie génétique qui se transmet à l'enfant, les symptômes de la maladie risquent d'être plus ou moins graves.

En savoir + sur les gènes et la transmission des maladies génétiques

Publié le : 12/11/2014