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La consultation de conseil génétique

Réfléchir avec un spécialiste en génétique

Le conseil génétique permet d'être informé et accompagné lorsqu’on est confronté au risque de développer ou de transmettre une maladie génétique.

Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.

Comment se déroule une consultation de conseil génétique ?

Dans un premier temps, le médecin généticien ou le conseiller en génétique, rassemble toutes les informations existantes sur la maladie dans la famille (dossier médical, résultats d'examens, histoire familiale…). Le médecin peut être amené à prescrire des examens médicaux ou des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.

En possession de toutes ces données, le médecin généticien ou le conseiller en génétique informe la personne sur son statut génétique : il lui révèle la présence ou l'absence d'anomalie génétique dans le gène impliqué dans la maladie suspectée. Le cas échéant, il l'informe sur le risque qu’elle a de développer la maladie génétique étudiée, sur le risque de transmission de la maladie à ses enfants, sur la prise en charge médicale de la maladie et les mesures de prévention possibles.
En cas de projet de grossesse, il informe la personne ou le couple sur les options possibles pour éviter que la maladie ne se transmette à la descendance (diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, don de gamètes, adoption).

Grâce au développement des biotechnologies et des tests génétiques, l'information recueillie et communiquée au cours du conseil génétique est de plus en plus précise. Parfois cependant, pour des raisons techniques ou parce que le gène impliqué n'est pas encore connu, il n'est pas possible d'identifier l'anomalie génétique en cause dans la maladie. Le calcul de risque de récurrence de la maladie dans la famille est moins précis et certaines questions restent en suspens.

Du fait des avancées de la recherche et de la découverte de l’implication de nouveaux gènes, de nouveaux tests de laboratoire (tests génétiques) sont mis au point. L’apparition de ces nouvelles possibilités de diagnostic moléculaire permet d’actualiser le conseil génétique quelques mois ou quelques années après une première démarche.

Le médecin généticien ou le conseiller en génétique intervient également pour aider les personnes qui l'ont consulté à communiquer l'information sur la maladie génétique aux autres membres de la famille concernés.

Où trouver une consultation de génétique ?

Le médecin généticien et le conseiller en génétique sont les deux professionnels qui réalisent le conseil génétique. Ils travaillent ensemble dans les centres hospitaliers où se déroulent les consultations de conseil génétique.
Selon les cas, les personnes leur sont adressées par le médecin qui les suit dans le cadre de la consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires, par leur gynécologue si un projet de grossesse est envisagé ou s’il a commencé, par un autre médecin (libéral ou d’une autre consultation), ou sur les conseils d’un membre de la famille déjà informé.

Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires est accessible dans la plupart des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
Les consultations de génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires (CHU) mais aussi dans certains grands centres hospitaliers généraux (CHG).

Être accompagné par un médecin généticien

En France, une prescription médicale est nécessaire pour passer un test génétique : la loi n'autorise que les tests génétiques prescrits par un médecin. Ces tests sont réalisés au mieux dans le cadre d'une consultation de conseil génétique, avec un médecin en mesure d'orienter vers une prise en charge préventive adaptée, de répondre aux interrogations liées à la maladie, à son diagnostic, sa transmission et sa prise en charge et d'assurer un suivi à long terme de la personne pour actualiser les examens en fonction des progrès techniques et médicaux. Tous les tests liés à cette démarche sont pris en charge financièrement par l’assurance maladie.

À propos des tests génétiques vendus sur Internet

Certains sites internet proposent des tests génétiques prédictifs ou pré-symptomatiques (chez une personne à risque d'être porteuse d'une anomalie génétique, avant l'apparition des premiers symptômes liés à une maladie génétique).

Si en raison d'antécédents familiaux, ou pour toutes autres raisons, vous pensez être à risque de développer ou de transmettre une maladie neuromusculaire d'origine génétique, il est préférable d'en parler avant avec votre médecin traitant ou avec un médecin généticien.

Il n'y a pas d'avantage à consulter sur internet. Les tests réalisés ne sont pas plus précis, puisqu'ils ne recherchent que les anomalies génétiques les plus fréquentes dans la population générale et ignorent des nombreuses anomalies génétiques plus rares. Une étude menée par un institut gouvernemental américain à montré que les aspects génétiques étudiés par ces tests n'apportent pas plus d'informations sur la santé d'une personne que son histoire familiale, analysée par un médecin.

 

En savoir plus : La génétique médicale

Publié le : 12/11/2014