Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Alpha-dystroglycanopathies

Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies rares d’origine génétique appartenant au groupe des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Il existe plusieurs formes d'alpha-dystroglycanopathies qui se manifestent de manière souvent très différente, mais partagent, outre l'atteinte musculaire précoce, la présence d'anomalies d'intensité variable au niveau du système nerveux central.

La prise en charge médicale vise à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires. Elle dépend aussi beaucoup du type même de dystrophie musculaire congénitale dont souffre la personne.

Autres appellations : DMC avec anomalies de la glycosylation, syndromes cérébro-musculaires, syndrome de Walker-Warkurg, syndrome muscle-œil-cerveau (ou muscle-eye-brain, MEB), DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), DMC de type Fukuyama, DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D), DMC 1B
En savoir plus

Pour en savoir plus sur les alpha-dystroglycanopathies

Le Zoom sur... les alpha-dystroglycanopathies présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une alpha-dystroglycanopathie.

 

 

À quoi les alpha-dystroglycanopathies  sont-elles dues et où en est la recherche ?


Les alpha-dystroglycanopathies sont des maladies d'origine génétique. Plusieurs gènes sont impliqués dans l'apparition de l'une ou l'autre forme d'alpha-dystroglycanopathies. A ce jour, six gènes différents ont été identifiés : Fukutine, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1 et POMT2.
Elles ont en commun une perturbation biologique caractérisée par le mauvais fonctionnement, complet ou partiel, d’une protéine de la membrane musculaire appelée alpha-dystroglycane.

Pour en savoir plus

 

 

Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales.

 

 

L’espace communautaire

Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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