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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifestent les amyotrophies spinales proximales ?

Les amyotrophies spinales proximales se caractérisent par une faiblesse (paralysie) et une fonte (atrophie) précoces des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres (bras et jambes). Les mouvements de ces muscles sont difficiles voire impossibles.

Selon l'âge d'apparition, les premières difficultés motrices pourront se traduire par l'absence d'acquisition de la station assise, peu de gesticulation spontanée, l'absence d'acquisition de la marche, des difficultés à tenir la tête, ...

Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés pouvant faire discuter une assistance ventilatoire à un jeune âge.

Comment fait-on le diagnostic ?

Un tableau de paralysies rapidement progressives chez un enfant, a fortiori chez un nourrisson, doit faire évoquer le diagnostic. Le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale est ensuite confirmé par un test génétique basé sur l’analyse de l'ADN effectuée à partir de prélèvements sanguins ou de salive. Ce test est positif dans 95 à 98% des cas selon les études. On peut ainsi, et dans la majorité, éviter d’avoir à recourir à une biopsie musculaire.

Le conseil génétique des personnes apparentées (potentiellement hétérozygotes ou porteuses saines de l’anomalie génétique) est désormais possible en France (Hôpitaux Robert Debré et Necker à Paris ; CHU de Rouen).

La détection d'une délétion hétérozygote chez les parents peut également apporter une aide au diagnostic positif d'amyotrophie spinale infantile lorsque l'enfant est décédé il y a longtemps avec un tableau clinique d'amyotrophie spinale sans que son ADN n'ait pu être conservé et le diagnostic génétique posé.

Comment évoluent-elles ?

L'évolution des amyotrophies spinales proximales est variable, et il est difficile de se prononcer sur l'avenir. Cependant, plus le début est précoce (dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie), plus le pronostic est sévère.

Dans les types I vrai, le pronostic est particulièrement sombre. Mais de manière plus globale, c’est souvent le degré d’atteinte respiratoire et la qualité de la prise en charge en général qui conditionne le pronostic vital à moyen-long terme.

Quelle que soit l'importance de l'atteinte neurologique, l'évolution spontanée en l'absence de prise en charge orthopédique se fait vers des déformations (scoliose, flexum...) qui deviennent douloureuses et compromettent le confort de vie. C'est pourquoi une prise en charge adaptée est fondamentale.

Que peut-on faire ?

Une prise en charge de la fonction respiratoire, de l'appareil locomoteur (os et muscles) par kinésithérapie et appareillage, prenant en compte la douleur, ainsi qu'une prise en charge nutritionnelle doivent être proposées aussitôt le diagnostic posé. Cette prise en charge doit être permanente et régulière. Elle permet de limiter, voire de prévenir certaines conséquences de la maladie. Un soutien psycho-socio-éducatif permettra à l'enfant ou à l'adulte et à sa famille de vivre au mieux malgré la maladie.

La connaissance de l'anomalie génétique responsable de cette maladie permet de proposer un conseil génétique et rend possible un diagnostic prénatal.

À quoi sont-elles dues et où en est la recherche ?

Les Avancées dans les Avancées dans les amyotrophies spinales proximales liées au gène SMN présentent l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

Quoi de neuf sur les essais thérapeutiques ?

Pour connaître les essais thérapeutiques(en cours ou à venir), consulter la rubrique « La recherche  - Essais thérapeutiques ».

Le groupe d'intérêt Amyotrophies spinales, des bénévoles concernés par la maladie à la disposition des familles

Vigilance, informations, échanges d’expériences, soutien… Il existe à l'AFM un groupe à votre écoute, spécialisé dans les amyotrophies spinales, animé par des bénévoles eux-mêmes touchés par ces maladies. Experts de leur maladie, ce groupe, s’il joue un rôle primordial en matière de soutien et d’entraide, dispose également de données précieuses pour la recherche et la prise en charge.

En étroite collaboration avec les services scientifiques et médicaux, ce groupe a donc une vocation nationale et bénéficie d'un secrétariat permanent. C’est le Conseil d’Administration qui précise les missions de ce groupe et le groupe lui restitue le fruit de leurs travaux. Au responsable bénévole de fédérer son équipe, proposer des actions, veiller à la vulgarisation de l’information scientifique destinée aux familles ou piloter les missions confiées par l’AFM, bilan budgétaire et d’activités à l’appui.

Pour contacter le groupe Amyotrophies spinales (SMA)

Calendrier prévisionnel des permanences à Evry en 2012:
jeudi 12 janvier, vendredi 27 et samedi 28 janvier, jeudi 2 février, jeudi 16 février, jeudi 15 mars, vendredi 30 mars, jeudi 12 avril, jeudi 3 mai, vendredi 11 mai, jeudi 31 mai, vendredi 29 juin.

Tél : 01 69 47 29 03 ou 01 69 47 12 66 lors des permanences à Evry.
Tél : 02 31 51 77 08 le reste du temps ou les autres jours.
E-mail : sma@afm.genethon.fr