Personnes concernées par la maladie
L'information diffusée par le site de l'AFM et sélectionnée par des rédacteurs spécialisés est destinée à encourager et non à remplacer les relations existantes entre vous et votre équipe soignante. Il est important de toujours vérifier et partager l'information médicale et scientifique trouvée sur Internet avec votre médecin traitant ou un professionnel de santé. En aucun cas l'information obtenue sur Internet ne doit être utilisée comme moyen d'autodiagnostic ou d'automédication.
Infos Maladies
Si vous ne trouvez pas dans l'index alphabétique le nom de la maladie neuromusculaire que vous recherchez, vous pouvez télécharger la liste des maladies et leurs synonymes.
- a Alpha-dystro…
-
d
Dystrophie m…
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
- Dystrophie myotonique de type 2
- Dystrophies musculaires
- Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
- f Fibrodysplas…
- g Glycogénose…
- l Lipidoses mu…
-
m
Maladie "Rip…
- Maladie "Rippling muscle disease"
- Maladie de Brody
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
- Maladie de Fazio-Londe
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
- Myopathie congénitale à central core
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
- Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
- p Paralysie pÃ…
- s Syndrome de …
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Cette atteinte musculaire peut se compliquer de déformations orthopédiques et de difficultés respiratoires.
La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Après l’installation du déficit musculaire, l’atteinte des muscles est peu évolutive, voire stable.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la maladie neuromusculaire.
Autres appellations : DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire, DMC 1A (MDC1A.)
- En savoir plus
-
En savoir plus sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Le Zoom sur... la dystrophie musculaire avec déficit primaire en mérosine présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit primaire en mérosine.Â
Â
À quoi la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est-elle due et où en est la recherche ?
C'est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine, une protéine une protéine constitutive de la matrice extracellulaire du muscle.
Pour en savoir plusÂ
Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires congénitales.
Â
Â
Actualités
Toute l'actualité-
Recherche - 17-11-2011
Premier essai clinique dans les dystrophies musculaires congénitales prévu aux USA et au Royaume Uni
suite -
Recherche - 07-06-2011
Dystrophies musculaires congénitales : Avancées de la recherche 2011
suite -
Recherche - 19-01-2011
Halofuginone dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A
suite
L’espace communautaire
Les news de la communauté
-
Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
-
Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
-
Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
-
Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...





