Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine est une des formes les plus fréquentes de dystrophies musculaires congénitales (DMC). Elle se manifeste par une atteinte musculaire entrainant une faiblesse musculaire apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Cette atteinte musculaire se complique de déformations orthopédiques et de difficultés respiratoires.

La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente en France. Elle entraine une faiblesse musculaire, dès la naissance. Cette atteinte musculaire est responsable des difficultés motrices rencontrées par l’enfant mais aussi d'éventuelles difficultés respiratoires et des déformations orthopédiques associées.
La sévérité de l'atteinte musculaire est variable selon les personnes : certaines personnes ne peuvent pas marcher, d'autres peuvent marcher, mais l'acquisition de la marche est retardée (vers l'âge de 2 à 3 ans). Lorsque le déficit en mérosine est partiel, l'atteinte musculaire est plus modérée et apparait plus tardivement.
Après l’installation du déficit musculaire, l’atteinte des muscles est peu évolutive, voire stable.
La DMC avec déficit primaire en mérosine est associe appelée DMC mérosine-négative, mérosinopathie primitive, mérosinopathie primaire, DMC 1A (MDC1A.)

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine.
Un suivi médical régulier par l'équipe d'une consultation pluridisciplinaire permet d'empêcher ou de retarder la survenue de certaines manifestations, pour la plupart conséquences de l'atteinte musculaire. Une prise en charge orthopédique et respiratoire doit être mise en place précocement, dès le diagnostic connu. Une prise en charge orthodontique favorise souplesse et croissance harmonieuse de la mâchoire.

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence "Maladies neuromusculaires" aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de ces maladies, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale et générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.
La Carte de soins et d’urgence "Maladies neuromusculaires" est disponible dans les Centres de référence neuromusculaires et les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires. Elle vous est remise par le médecin spécialiste qui vous suit. Il y inscrit des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour par le médecin si nécessaire.

Le Zoom sur... la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une DMC avec déficit primaire en mérosine.

À quoi est-elle due ?

C'est une maladie génétique. Elle est due à une anomalie du gène LAMA2 codant la mérosine (ou laminine alpha-2) une protéine constitutive de la matrice extracellulaire du muscle, qui intervient dans la protection et la réparation du muscle. Lorsque la mérosine est absente, le tissu musculaire est fragilisé.

Où en est la recherche ?

Les efforts de recherche sur les dystrophies musculaires congénitales sont conduits à travers le monde avec une implication plus particulièrement forte en France, en Angleterre, en Allemagne, en Turquie, au Japon et aux États-Unis.
La France a toujours été en pointe dans ce domaine, surtout depuis la découverte de la mérosine en 1994 par l’équipe de Fernando Tomé et Michel Fardeau.
Il existe un réseau français, financé pour une large part par l’AFM-Téléthon, réunissant régulièrement chercheurs et cliniciens autour des avancées dans les DMC.
Un réseau financé par les instances européennes (GENRE) a permis pendant de nombreuses années de fédérer les recherches au niveau international, et notamment la constitution de cohorte de patients DMC en Europe et ailleurs.

Tous ces chercheurs et cliniciens se réunissent régulièrement à l’occasion de grands colloques internationaux transversaux ou lors de colloques spécifiquement consacrés aux DMC.
Un comité international spécialiste des dystrophies musculaires congénitales, (International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy) a réuni 82 experts dans différentes spécialités médicales lors d’un congrès de 3 jours à Bruxelles, en novembre 2009, soutenu par l’AFM-Téléthon.
La conférence Myomatrix 2012 a réuni 75 participants du 22 au 24 avril 2012 aux États-Unis. Elle avait pour objectif de faire le point sur l'état actuel des connaissances dans différents domaines de recherche dans les DMC et les pathologies dystrophiques.

Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires congénitales. Que sait-on des mécanismes de ces maladies ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ?

Mis à jour tous les ans, ce document est diffusé au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.




Actuellement en France, se déroule, notamment, une étude préclinique, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, sur l'omigapil, une molécule, susceptible d'avoir une efficacité thérapeutique dans la DMC avec déficit primaire en mérosine et la DMC de type Ullrich.

(13 février 2013)