Personnes concernées par la maladie

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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence.Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire), un manque de mobilité des articulations qui sont moins souples (rétractions musculaires). Une atteinte du muscle cardiaque est possible. C'est une maladie extrêmement rare qui concernerait moins de 10 personnes dans le monde entier.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.


Autres appellations : EMD3

(8 juin 2012)

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Le Zoom sur... la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...veloppe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive.

 

A quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive est due à une anomalie génétique au niveau du gène LMNA, localisé sur le chromosome 1. Les anomalies génétiques du gène LMNA conduisent à la production de lamines A/C anormales et à la déformation de la lamina nucléaire, structure qui tapisse l'intérieur du noyau des cellules musculaire.

Pour en savoir plus

Les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss. Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ?

Mis à jour tous les ans, il est diffusé au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.

Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique La recherche>essais thérapeutiques.