Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence.Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire), un manque de mobilité des articulations qui sont moins souples (rétractions musculaires). Une atteinte du muscle cardiaque est possible. C'est une maladie extrêmement rare qui concernerait moins de 10 personnes dans le monde entier.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.


Autres appellations : EMD3

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Le Zoom sur... la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...veloppe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive.

 

A quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive est due à une anomalie génétique au niveau du gène LMNA, localisé sur le chromosome 1. Les anomalies génétiques du gène LMNA conduisent à la production de lamines A/C anormales et à la déformation de la lamina nucléaire, structure qui tapisse l'intérieur du noyau des cellules musculaire.

Pour en savoir plus

 

Les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.


Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique La recherche>essais thérapeutiques.

collectés durant le Téléthon 2011

L’espace communautaire

Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Marie R.

    Bonjour,
    Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.

    6 réponses - le 14 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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