Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie d'origine génétique qui affecte le muscle : c'est une myopathie. Elle se manifeste par une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire), un manque de souplesse et de mobilité des articulations (rétractions musculaires). Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence. L'atteinte du muscle cardiaque est fréquente et nécessite une surveillance cardiaque systématique et régulière pour pouvoir la détecter et la prendre en charge précocement.

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques.


Autres appellations : EDMD (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy), Syndrome scapulo-péronier lié à l'X

En savoir plus

Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X

Le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X.

 

A quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est due à une anomalie génétique dans le gène EMD, situé sur le chromosome X. C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X. En théorie, seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints, les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène EMD ne présentent aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. En fait, certaines femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène EMD peuvent présenter des symptômes musculaires et une atteinte cardiaque nécessitant un suivi par un cardiologue.

Pour en savoir plus

 

Les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique La recherche>Essais thérapeutiques.

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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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