Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire qui touche essentiellement les muscles des paupières et de la gorge. C'est une maladie rare, d’origine génétique, qui se transmet selon un mode autosomique dominant. Décrite pour la première fois en 1915 chez des Canadiens d'origine française, la dystrophie musculaire oculopharyngée touche les femmes comme les hommes. Elle se manifeste par des difficulté à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition). Elle évolue très lentement et peut parfois atteindre les muscles du cou, des épaules et des hanches.

Le traitement est symptomatique et la prise en charge consiste essentiellement à pallier la gêne occasionnée par la faiblesse des muscles et à en prévenir les complications.


Autres appellations : DMOP, oculo-pharyngeal muscular dystrophy

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire oculopharyngée est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 14. Il s’agit d'une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire.

En savoir plus

 

Le Zoom sur la dystrophie musculaire oculopharyngée présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire oculopharyngée : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...

 

 

Les Avancées dans la dystrophie musculaire oculopharyngée présentent l'état actuel des connaissances scientifiques sur la dystrophie musculaire oculopharyngée, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique La recherche>Essais thérapeutiques.

 

L’espace communautaire

Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Marie R.

    Bonjour,
    Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.

    7 réponses - le 15 Février 2012

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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