Personnes concernées par la maladie

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Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)

Qu'est-ce que la maladie de Steinert ?

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle touche préférentiellement les muscles, qui s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction. Elle atteint aussi d'autres organes (cœur et appareil respiratoire, appareil digestif, système endocrinien et système nerveux) : c'est une maladie multisystémique.

La maladie de Steinert touche les femmes comme les hommes et l'importance des symptômes est très variable d'une personne à l'autre. Elle peut donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse de l'anomalie génétique de la maladie de Steinert mais n’en manifeste aucun signe même jusqu’à un âge très avancé) ou à déclaration très tardive, ou encore, à l'inverse, à des formes sévères, qui se manifestent dès la naissance.

La prise en charge est, pour l’instant, symptomatique. Elle vise essentiellement à prévenir les complications, notamment cardiaques et respiratoires et à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de maladie de Steinert.

Autres appellations : Myotonie de Steinert, Dystrophie myotonique de type 1, DM1, Dystrophia myotonica, Atrophia myotonica, syndrôme de Curschmann-Batten-Steinert, Myopathie de Steinert.

À quoi est-elle due ?

La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s’agit de l’expansion pathologique d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase) qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.

En savoir plus

En savoir plus sur la maladie de Steinert



 

 

 

Le Repères "Maladie de Steinert" résume de manière simple les informations essentielles concernant cette maladie : scientifiques, médicales et sociales. Il aborde en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues, le conseil génétique et les aspects liés à la vie quotidienne.

 

 

 




Le Zoom sur... la maladie de Steinert présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec la maladie de Steinert.


 

 

Les Avancées dans la maladie de Steinert font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la maladie de Steinert.



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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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