Personnes concernées par la maladie
L'information diffusée par le site de l'AFM et sélectionnée par des rédacteurs spécialisés est destinée à encourager et non à remplacer les relations existantes entre vous et votre équipe soignante. Il est important de toujours vérifier et partager l'information médicale et scientifique trouvée sur Internet avec votre médecin traitant ou un professionnel de santé. En aucun cas l'information obtenue sur Internet ne doit être utilisée comme moyen d'autodiagnostic ou d'automédication.
Infos Maladies
Si vous ne trouvez pas dans l'index alphabétique le nom de la maladie neuromusculaire que vous recherchez, vous pouvez télécharger la liste des maladies et leurs synonymes.
- a Alpha-dystro…
-
d
Dystrophie m…
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
- Dystrophie myotonique de type 2
- Dystrophies musculaires
- Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
- f Fibrodysplas…
- g Glycogénose…
- l Lipidoses mu…
-
m
Maladie "Rip…
- Maladie "Rippling muscle disease"
- Maladie de Brody
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
- Maladie de Fazio-Londe
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
- Myopathie congénitale à central core
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
- Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
- p Paralysie pÃ…
- s Syndrome de …
Dystrophie myotonique de type 2
La dystrophie myotonique de type 2 (ou myopathie proximale, dite PROMM) est une maladie neuromusculaire rare. Elle touche préférentiellement les muscles, qui s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction. Elle atteint aussi d'autres organes (le cœur, l’œil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment cardiaques, et à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de DM2.
Autres appellations : DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM (proximal myotonic myopathy), PDM (proximal myotonic dystrophy), syndrome ou maladie de Ricker
- En savoir plus
-
Pour en savoir plus sur la dystrophie myotonique de type 2
Le Zoom sur... la dystrophie myotonique de type 2 présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie myotonique de type 2.
À quoi la dystrophie myotonique de type 2 est-elle due et où en est la recherche ?
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie d’origine génétique Elle est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 3. Il s’agit de l'expansion pathologique d’une petite séquence d’ADN au niveau du gène ZNF9 qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.
Pour en savoir plus
Les Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la dystrophie myotonique de type 2.
Actualités
Toute l'actualité-
Recherche - 24-01-2012
Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
suite -
Maladies - 10-01-2012
8ème réunion du Consortium International sur les dystrophies myotoniques
suite -
Recherche - 07-06-2011
Dystrophie myotonique de type 2 : Avancées de la recherche 2011
suite
L’espace communautaire
Les news de la communauté
-
Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
-
Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
-
Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
-
Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
