Personnes concernées par la maladie
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Infos Maladies
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Dystrophie m…
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
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- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
- Dystrophie myotonique de type 2
- Dystrophies musculaires
- Dystrophies musculaires congénitales
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Maladie "Rip…
- Maladie "Rippling muscle disease"
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- Maladie de Fazio-Londe
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
- Myopathie congénitale à central core
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
- Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
- p Paralysie pÃ…
- s Syndrome de …
Dystrophies musculaires
Le terme "dystrophie" vient du grec (dus = difficulté, mauvais état, trophé = nourriture). L'expression "dystrophie musculaire" désigne des myopathies dont l’origine est génétique et dont l’évolution est progressive.
Sur le plan clinique, l’atteinte musculaire se traduit par une diminution de la force qui s’accompagne habituellement d’une diminution du volume du muscle, cette atrophie pouvant être masquée par la graisse sous-cutanée.
Les dystrophies musculaires sont des formes particulières de myopathies, dans lesquelles l'observation du muscle au microscope montre des cellules musculaires en dégénérescence et des cellules jeunes, témoins d'une régénération tendant à contrebalancer la perte cellulaire due à la dégénérescence. Ce processus de dégénérescence/régénération musculaire est caractéristique des différentes dystrophies musculaires.
- En savoir plus
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Certaines sont désignées par la localisation des muscles atteints (dystrophies musculaires des ceintures), d'autres par le nom du ou des médecin(s) qui les ont décrites (dystrophie musculaire de Duchenne).
Les principales dystrophies musculaires sont :
- la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne
- la dystrophie musculaire de Becker (DMB)
- la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou myopathie facio-scapulo-humérale
- les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)ou myopathies des ceintures
Il en existe également d’autres, plus rares :
- les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss
- les dystrophies musculaires congénitalesPériode d'apparition des 1ers symptômes
Les dystrophies musculaires congénitales sont caractérisées, comme leur nom l’indique, par l’extrême précocité d’apparition des symptômes. En ce sens, elles se distinguent clairement des autres dystrophies musculaires apparaissant plus tardivement comme la myopathie de Duchenne ou certaines dystrophies musculaires des ceintures.
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
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Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...




