Personnes concernées par la maladie
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Infos Maladies
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Dystrophie m…
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
- Dystrophie myotonique de type 2
- Dystrophies musculaires
- Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
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Maladie "Rip…
- Maladie "Rippling muscle disease"
- Maladie de Brody
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
- Maladie de Fazio-Londe
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
- Myopathie congénitale à central core
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
- Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
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Dystrophies musculaires congénitales
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies d'origine génétique qui touchent les muscles.
Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois. Elles sont généralement peu évolutives, voire stables. Leur gravité est variable d'une forme de dystrophie musculaire congénitale à l'autre.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et respiratoires, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale.
Autres appellations : DMC, DMC avec déficit primaire en mérosine, DMC de type Ullrich, DMC avec déficit en sélénoprotéine, Alphadystroglycanopathies
- En savoir plus
-
Il existe de nombreuses formes de dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ces pathologies sont définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie et de signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose.
> DMC liées aux protéines liées à la matrice extracellulaire- DMC avec déficit primaire en mérosine (DMC1A)
- DMC de type Ullrich (DMCU) liée au déficit en collagène VI
- Forme avec des mutations du gène de l’intégrine alpha 7
- Forme Ullrich-like liée au chromosome 3
- Forme Ullrich-like sans mutations du collagène VI
> DMC liées à des anomalies de la 0-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-dystroglycanopathies)
- Syndrome de Walker-Warburg : mutations des gènes POMT1, POMT2, FKRP, Fukutine, LARGE
- Syndrome Muscle-oeil-cerveau ou MEB : mutations des gènes POMT1, POMT2, POMGnT1, Fukutine FKRP, LARGE
- Maladie de Fukuyama ou FCMD : mutations du gène de la fukutine
- Dystrophie musculaire précoce avec microcéphalie et retard mental : mutations des gènes POMT1, POMT2
- Dystrophie musculaire congénitale sans atteinte cérébrale : mutations du gène FKRP, liaison à 1q42
> Autres formes
- Syndrome de la colonne raide (Rigid spine syndrome) liée à des mutations du gène SEPN1 ou DMC avec déficit en sélénoprotéine N
- Forme avec lissencéphalie et neuropathie périphérique
- Forme avec anomalies mitochondriales
- Formes avec retard mental et cataracte congénitale
- Forme avec myocardiopathie primitive
- Forme sévère liée à des mutations sporadiques du gène des lamines A/C (LMNA)
Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires congénitales
Le Zoom sur... les dystrophies musculaires congénitales présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les DMC  : Sont-elles fréquentes ? Comment se manifestent-elles ? Comment évoluent-elles ? Comment se transmettent-elles ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire congénitale.
À quoi les dystrophies musculaires congénitales sont-elles dues et où en est la recherche ?
Toutes les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies d’origine génétique, elles sont dues à des anomalies au niveau de l'ADN. Jusqu'à présent, 10 protéines différentes impliquées dans les DMC ont été identifiées : la mérosine, le collagène VI, l'intégrine alpha7, la FKRP, la fukutine, POMT1, POMT2, POMGnT1, LARGE et la sélénoprotéine 1.
Pour en savoir plus : Les Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les DMC.
- DMC avec déficit primaire en mérosine (DMC1A)
Actualités
Toute l'actualité-
Recherche - 17-11-2011
Premier essai clinique dans les dystrophies musculaires congénitales prévu aux USA et au Royaume Uni
suite -
Recherche - 07-06-2011
Dystrophies musculaires congénitales : Avancées de la recherche 2011
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Maladies - 04-01-2011
Consensus dans les dystrophies musculaires congénitales
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Les news de la communauté
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses -
Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
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Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
