Personnes concernées par la maladie
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Infos Maladies
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Dystrophie m…
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- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
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- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
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- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
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- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
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Dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
Les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss (DMED) sont des maladies d'origine génétique qui touchent le muscle : ce sont des myopathies. Elles apparaissent généralement dans l'enfance ou l'adolescence et n'évoluent que lentement. Il s'agit de maladies génétiques relativement rares.Sur le plan clinique, elles se manifestent par des rétractions musculaires des coudes, des tendons d'Achille et de la nuque, qui peuvent limiter certains mouvements, voire les rendre impossibles : déplier complètement les coudes, marcher les pieds à plat (sans talon) et pencher la tête en avant. Une certaine faiblesse musculaire au niveau des bras et des jambes peut entraîner des difficultés pour lever les bras en l'air, porter les objets lourds, et une tendance à trébucher sur les reliefs du sol. Par la suite, surviennent des difficultés pour monter les escaliers et pour se relever d'un siège bas. L’existence d’une atteinte du cœur est très fréquente dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, même en l'absence de signes de manque de force musculaire.
La prise en charge médicale favorise le bien-être et la qualité de vie. Elle vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
Selon la manière dont les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss se transmettent, on distingue 3 formes de la maladie. Les deux formes principales sont la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée au chromosome X et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante. Il existe aussi une forme très rare : la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive.
Autres appellations : DMED, DMED liée à l'X, DMED autosomique dominante, DMED autosomique récessive
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Que peut-on faire ?
Associant kinésithérapie, appareillage et parfois chirurgie orthopédique, la prise en charge orthopédique dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss vise à limiter les rétractions musculaires et à maintenir souplesse et alignement articulaires des membres et de la colonne vertébrale. Des séances de kinésithérapie quotidiennes, voire deux ou trois fois par semaine selon l'âge et l'importance de l'atteinte, ont pour but de lutter contre les rétractions musculaires très tenaces. Les séances, dont la durée varie de 45 minutes à 1 heure, comportent des massages, des étirements des muscles des membres, des postures manuelles des articulations dans les régions ayant tendance à se rétracter précocement (coudes, chevilles, cou).
L'atteinte du cœur est très fréquente dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, même en l'absence de signes de manque de force musculaire. Elle peut se manifester par des malaises, des palpitations, des sensations brèves de vertige - voire de syncopes - répétées, un pouls anormalement lent, un essoufflement ou encore une fatigue excessive. La fonction cardiaque doit être surveillée tous les six mois. Elle peut nécessiter, à côté de la prescription de médicaments pour régulariser le rythme cardiaque et/ou renforcer l'efficacité du cœur, l'implantation d'un pace-maker (électro-stimulateur, défibrillateur automatique implantable) lorsque le cœur bat trop lentement, voire une transplantation cardiaque si l'insuffisance cardiaque est très importante.
Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
Le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-elle ? Comment évolue-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X.Â
Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-elle ? Comment évolue-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante.
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Pour en savoir plus sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-elle ? Comment évolue-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive.
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À quoi sont dues les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss et où en est la recherche ?
Les différentes formes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss sont dues à une anomalie génétique. Trois gènes peuvent être impliqués dans ces maladies : les gènes EMD et FHL1, localisés sur le chromosome X, dans la forme liée à l'X, ou le gène LMNA, localisé sur le chromosome 1 dans les formes autosomiques dominante ou récessive. Ces anomalies entraînent des perturbations au niveau d'une structure qui tapisse l'intérieur de l'enveloppe du noyau (lamina nucléaire) et qui contribue à lui donner sa forme.
Pour en savoir plus
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Les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
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Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique La recherche>Essais thérapeutiques.
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Forum : Maladies
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Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
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VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour,
Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.
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Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
