• Découvrir l’AFM
• La recherche
• Le Téléthon
• Mobilisez-vous !
• La communauté

• Maladies neuromusculaires
  • Concerné par la maladie
  • Professionnels de santé
  • Chercheurs
• Autres maladies rares
  • Information et aide
  • Recherche
  • Plans Maladies Rares

Personnes concernées par la maladie

En savoir plus

Comment se manifeste la glycogénose de type III ?

Les manifestations cliniques des glycogénoses de type III sont très variables d'une personne à l'autre.

> En cas d'atteinte musculaire, celle-ci débute à un âge variable mais le plus fréquemment chez l'adulte jeune. C'est une diminution de la force associée à une fonte musculaire (amyotrophie) le plus souvent distales (mains et pieds). Cette atteinte musculaire peut progressivement s'étendre aux bras et aux cuisses (ou racines des membres) puis aux épaules et aux hanches (ou ceintures). Cette amyotrophie peut être modérée ou sévère, en particulier lorsqu'elle débute tôt dans l'enfance. Les déficits s'aggravent progressivement avec l'âge mais la rapidité d'évolution est variable d'une personne à l'autre.

> Une atteinte des fibres musculaires cardiaques (cardiomyopathie) s'associe fréquemment à l'atteinte des muscles des membres. Elle se traduit le plus souvent par une augmentation du volume du cœur (hypertrophie ventriculaire).

> L'atteinte hépatique existe presque toujours à un moment ou à un autre de la maladie, et un foie anormalement gros (hépatomégalie) peut être détecté dès l'enfance.

Des chutes du taux de sucre dans le sang (hypoglycémies) surviennent en raison de l'incapacité de l'organisme à transformer le glycogène hépatique en énergie immédiatement utilisable. La souffrance du foie peut également se traduire par une augmentation du taux sanguin des enzymes hépatiques (transaminases) et de certaines graisses (hypertriglycéridémie). En général, l'atteinte hépatique se stabilise voire se résout avec le temps, le foie reprenant alors une taille normale. Ne persistent plus alors chez l'adulte que les symptômes musculaires.
Un retard de croissance est souvent constaté.

Dans certains cas, l'atteinte hépatique est sévère et aboutit à une détérioration grave du foie ou cirrhose (gros foie dur, insuffisance de production de certaines substances par le foie, risques hémorragiques...). Une greffe de foie peut s'avérer nécessaire.

Comment fait-on le diagnostic ?

Des résultats d'analyse de sang orientent le diagnostic en révélant une augmentation des transaminases, une hypertriglycéridémie et quelquefois une hypoglycémie, associées à des taux d'acide urique et de lactates normaux.

Des prélèvements (ou biopsies) de muscle et de foie présentent une accumulation de glycogène dans les cellules.

Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence du déficit de l'enzyme débranchante sur un échantillon de sang (analyse biochimique).

Une analyse complexe d'un fragment de muscle par spectrophotométrie peut préciser quel est le site enzymatique responsable de la maladie.

En cas d'atteinte cardiaque, l'électrocardiogramme montre les anomalies d'un gros cœur.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution de l'atteinte musculaire est variable.
Des signes cliniques minimes peuvent être présents dès l'enfance. L'atteinte sera alors d'autant plus sévère que les signes sont précoces et importants. Mais le plus souvent, le déficit musculaire débute chez l'adulte jeune et évolue de façon modérée. Une atteinte des muscles des mains est souvent un des premiers signes. Petit à petit, l'atteinte touche les mains et les pieds, puis les jambes et les avant-bras, ensuite les cuisses et les bras (racines des membres) pour finir par toucher les muscles des épaules et des hanches (ou ceintures). Il existe aussi des formes avec atteinte initiale des muscles proches du tronc.

Les déficits s'installent progressivement avec l'âge mais la rapidité d'évolution est variable d'une personne à l'autre. L'atteinte cardiaque est également variable.
L'atteinte hépatique progresse le plus souvent favorablement et, en dehors du retard de croissance, la plupart des signes disparaissent après la puberté. Parfois, cette atteinte évolue vers une cirrhose avec nécessité de greffe de foie.

Que peut-on faire ?

Le diagnostic précoce permet de mettre en place une prise en charge et une surveillance, en particulier hépatique, adaptées. Le traitement repose sur des règles diététiques: fractionner les repas en petites collations fréquentes, enrichir le régime alimentaire en amidon cru et, en cas d'hypoglycémie, pratiquer un apport nocturne continu de sucres et de nutriments par l'intermédiaire d'une sonde dans l'estomac.

D’après une étude chinoise (février 2005), l’administration de farine de maïs entier (non raffinée) a amélioré les symptômes de la maladie.

En cas d'hypertriglycéridémie, celle-ci est corrigée par la prescription d'un médicament.

Les familles peuvent aussi prendre contact avec l'Association Francophone des Glycogénoses ou AFG.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La glycogénose de type III est due au mauvais fonctionnement de l'enzyme débranchante dans les muscles ou dans le foie ou dans ces deux tissus à la fois. À cause de la défaillance de cette enzyme, l'organisme n'est pas capable d'utiliser l'énergie provenant des sucres que nous mangeons, stockée dans ces organes sous forme de glycogène. Ce dernier s'accumule et compromet de façon variable le fonctionnement voire la vitalité des cellules musculaires et/ou hépatiques.
La capacité de mobilisation du glycogène de l'enzyme débranchante provient de l'action de deux sites enzymatiques distincts qui la constituent. En cas de glycogénose de type III, l'inefficacité de l'enzyme débranchante peut provenir de l'inactivité de l'un ou l'autre de ses sites enzymatiques, ou des deux simultanément. Cette inefficacité enzymatique peut toucher le foie ou les muscles ou ces deux tissus à la fois.
Les différentes combinaisons, site(s) enzymatique(s) impliqué(s)/organe touché, déterminent les différentes formes de la maladie : III a, III b, III c et III d.
La plupart des personnes ont une glycogénose de type III a c'est-à-dire mixte, touchant à la fois le foie et le muscle (forme hépato-musculaire).

 

 

 

Les Avancées dans les glycogénoses musculaires présentent l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.