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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la glycogénose de type V ?

La glycogénose de type V débute dans la plupart des cas avant l'âge de 15 ans. Elle se manifeste par une intolérance à l'effort associée ou non à la survenue d'urines foncées ou "coca cola" (myoglobinurie). Aucun symptôme n'est ressenti au repos ou à l'exercice modéré.

L'intolérance à l'effort se traduit, au cours de l'enfance, par des douleurs musculaires, des contractures et une fatigabilité anormale. Chez l'adulte jeune, elle se manifeste par des douleurs musculaires (myalgies), des crampes douloureuses et une fatigue ou une faiblesse des muscles concernés lors de l'effort.

Il peut s'agir de manifestations au cours d'effort intense mais de courte durée (comme le fait de soulever un poids lourd) ou d'effort moins intense mais prolongé (randonnée difficile par exemple). Elles cèdent généralement après un bref repos. Les activités peuvent être reprises avec une meilleure endurance (phénomène de "deuxième souffle") après une pause. La marche sur terrain plat est généralement bien tolérée.

Lors d'un effort physique intense, les personnes malades peuvent présenter une destruction du muscle qui libère dans les urines le pigment qui donne la couleur rouge au muscle, la myoglobine. Les urines prennent une couleur rouge foncé ou rouge brun (myoglobulinurie). La crise est suivie habituellement d’une récupération complète mais peut conduire exceptionnellement à une insuffisance rénale aiguë.
L'intolérance aux efforts physiques est très variable d'un sujet à l'autre et même chez un même sujet d'un épisode à l'autre.

Chez certaines personnes, les symptômes peuvent être très modérés.

Chez les patientes atteintes de glycogénose de type V, la grossesse et l'accouchement évoluent normalement car il ne semble pas y avoir d'atteinte des muscles lisses.

Comment fait-on le diagnostic ?

Une intolérance à l’effort et des crampes devrait normalement faire évoquer le diagnostic, a fortiori s’il existe une myoglobinurie associée. Toutefois, et du fait de la non-spécificité des symptômes, la reconnaissance de la maladie peut prendre des années.

Une épreuve d'exercice de l'avant-bras pour dosage d'acide lactique (lactates) est pratiquée. Le sujet fait des efforts musculaires au niveau du bras. La mesure du taux d'acide lactique (qui est élevé après l'exercice chez un sujet normal) ne montre pas d'élévation chez la personne atteinte de glycogénose. L'absence d'élévation d'acide lactique dans le sang veineux au niveau du bras après effort musculaire permet de mettre en évidence l'impossibilité d'utilisation du glycogène par l'organisme, suite au déficit de l'enzyme phosphorylase.

Le diagnostic de glycogénose de type V est confirmé par prélèvement (biopsie) de tissu musculaire. L'analyse histochimique montre une surcharge de glycogène et un déficit d'activité de la phosphorylase.

Dans certains cas, le diagnostic moléculaire à partir de l'ADN (après prélèvement de sang) est réalisé pour compléter le diagnostic par l'analyse de la phosphorylase. Cet examen n'est pas encore réalisable en routine, en France tout du moins.

Le diagnostic de la maladie de Mc Ardle plus facile à poser chez les sujets jeunes : l'analyse de 12 patients atteints de la maladie de Mc Ardle et âgés de plus de 30 ans montre qu'il est plus difficile d'établir un diagnostic de la pathologie de Mc Ardle tardivement dans la vie en raison de la survenue de symptômes atypiques et de la nécessité de nombreuses biopsies musculaires.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution est très stéréotypée.

D'une façon générale, la personne atteinte de glycogénose de type V peut mener une vie relativement normale avec peu de crises douloureuses si elle sait bien doser ses activités physiques.

L'évolution peut se faire par poussées avec survenue exceptionnelle de complications rénales consécutives aux épisodes de myoglobulinurie.

Une faiblesse musculaire permanente, bien que discrète, avec fatigabilité anormale, peut s'installer après 50 ans. Elle touche essentiellement les muscles proches de l'axe du corps (proximaux).

Que peut-on faire ?

Le diagnostic précoce permet de mettre en route une prise en charge adaptée.
Il faut éviter tout effort intense. Limiter les efforts intensifs, aménager des temps de repos, surveiller le régime alimentaire (consommation de glucides programmée en fonction de l'effort physique à fournir) sont nécessaires pour mieux vivre au quotidien. Les régimes riches en protéines ne semblent pas améliorer l'évolution.
La fatigabilité peut être diminuée par des exercices réguliers. Un entraînement physique bien contrôlé est généralement proposé pour améliorer les performances physiques. Ceci permet de favoriser une meilleure capacité circulatoire et de mieux utiliser l'oxygène au niveau du muscle.

Des séances de kinésithérapie douce et relaxante contribuent à apporter un mieux-être global.

En cas de myoglobulinurie, il faut boire suffisamment pour favoriser l'élimination de la myoglobuline dans les urines. L'atteinte rénale consécutive aux épisodes de myoglobulinurie pourrait nécessiter une hémodialyse prolongée.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La maladie de McArdle (glycogénose de type V) est une maladie d’origine génétique. Elle n'est pas due à un microbe (bactérie ou virus) mais à une anomalie de l'ADN, au niveau du gène PYGM, localisé sur le chromosome 11. L'apparition de cette anomalie de l'ADN est due au hasard. La connaissance des lois de la transmission génétique permet d'évaluer le risque de survenue de maladie de McArdle dans une famille.

Dans la maladie de McArdle, le glycogène, qui constitue une réserve en énergie pour les cellules musculaires ne peut pas être utilisé entrainant douleurs et fatigue musculaires lors des efforts physiques intenses ou prolongés.

Les Avancées dans les glycogénoses musculaires présentent l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.