• Découvrir l’AFM
• La recherche
• Le Téléthon
• Mobilisez-vous !
• La communauté

• Maladies neuromusculaires
  • Concerné par la maladie
  • Professionnels de santé
  • Chercheurs
• Autres maladies rares
  • Information et aide
  • Recherche
  • Plans Maladies Rares

Personnes concernées par la maladie

En savoir plus

Comment se manifeste la glycogénose de type VII ?

Chaque histoire est singulière.
La description présentée ici n'est pas celle de votre propre cas ou de celui de votre enfant. C'est une compilation de tous les signes susceptibles d'être rencontrés dans une forme ou une autre de glycogénose de type VII. Ils ne sont pas forcément tous présents chez une même personne : l'évolution d'une même maladie est particulière à chacun et diffère d'une personne à l'autre.

La maladie débute dans l'enfance, mais quelques cas plus tardifs sont également connus.

La glycogénose de type VII se manifeste par une intolérance à l'effort. Lors d'exercices physiques intenses, la personne malade éprouve des douleurs, des crampes dans les muscles et une grande fatigue Ces signes ne cèdent pas en général après un bref repos (absence de phénomène de " deuxième souffle "). Ils s'accompagnent de destruction du muscle qui libère dans les urines le pigment qui donne la couleur rouge au muscle (myoglobine). Les urines prennent alors une couleur rouge foncé ou rouge brun (myoglobulinurie). Il peut aussi s'y associer une destruction des globules rouges (hémolyse) entraînant une anémie.

Dans de rares cas (6 familles), la maladie se manifeste dès le premier âge (forme néonatale) avec des gonflements articulaires et des douleurs.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le médecin, à la suite d'un examen minutieux, se fait une idée du(des) diagnostic(s) possibles(s).

Il demande des examens complémentaires pour préciser, confirmer ou infirmer son(ses) hypothèse(s) diagnostique(s), en observant certains signes évocateurs, en particulier l'intolérance à l'effort physique devrait être évaluée par des examens complémentaires.

Le taux des enzymes musculaires (créatine kinase) est habituellement élevé.
L'épreuve d'exercice de l'avant-bras pour dosage d'acide lactique (lactates) est pratiqué .Le sujet fait des efforts musculaires au niveau du bras. La mesure du taux d'acide lactique (qui est élevé après l'exercice chez un sujet normal) ne montre pas d'élévation chez la personne atteinte de glycogénose. L'absence d'élévation d'acide lactique dans le sang veineux au niveau du bras après effort musculaire permet de mettre en évidence l'impossibilité d'utilisation du glucose par l'organisme, suite au déficit de l'enzyme phosphofructokinase.

Le diagnostic de glycogénose de type VII est confirmé par prélèvement (biopsie) de tissu musculaire. L'examen montre une surcharge de glycogène à structure anormale et un déficit d'activité de l'enzyme phosphofructokinase tandis que celle de la phosphorylase est présente.

Le diagnostic moléculaire à partir de l'ADN (après prélèvement de sang) bien que complexe peut être envisagé.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution est très variable selon les formes.
> Dans les formes néonatales, le décès survient en général au cours des premiers mois.
> Dans d'autres formes, la faiblesse musculaire peut devenir permanente après une période d'intolérance à l'effort pendant l'enfance ou l'adolescence. Elle prédomine sur les racines des membres (épaule, hanche).

Que peut-on faire ?

Le diagnostic précoce permet de mettre en route une prise en charge adaptée.

Eviter tout effort intense, limiter les efforts, aménager des temps de repos, surveiller le régime alimentaire sont des mesures nécessaires pour mieux vivre au quotidien. Un excès de glucides dans l'alimentation contribuerait à augmenter la fatigabilité, à la suite de réactions chimiques entraînant une diminution de substances autres que le glucose susceptibles de fournir de l'énergie au muscle (acides gras libres).

Un entraînement physique bien contrôlé est généralement proposé pour améliorer les performances physiques. Ceci permet de favoriser une meilleure capacité circulatoire et de mieux utiliser l'oxygène au niveau du muscle.
Des séances de kinésithérapie douce et relaxante contribuent à apporter un mieux-être global.

En cas de myoglobulinurie, il faut boire suffisamment pour favoriser l'élimination de la myoglobuline dans les urines.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La maladie de Tarui (ou glycogénose de type VII) est une maladie d’origine génétique. Elle n'est pas due à un microbe (bactérie ou virus) mais à une anomalie de l'ADN, au niveau du gène PFKM situé sur le chromosome 12. L'apparition de cette anomalie de l'ADN est due au hasard. La connaissance des lois de la transmission génétique permet d'évaluer le risque de survenue de cette maladie génétique dans une famille.

Cette anomalie de l'ADN entraine un déficit en phosphofructokinase à l'origine d'une insuffisance d'apport énergétique, de douleurs musculaires, de contractures et d'une fatigabilité excessive au cours des efforts physiques.

 

 

Les Avancées dans les glycogénoses musculaires présentent l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.