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Personnes concernées par la maladie

Glycogénoses musculaires

Les glycogénoses musculaires sont des myopathies métaboliques, elles sont dues à un mauvais fonctionnement énergétique du muscle en relation avec le métabolisme des glucides. Elles résultent d'une erreur dans la cascade de réactions chimiques qui transforment les sucres que nous mangeons en énergie utilisable par les cellules de notre corps. Elles affectent le muscle seul ou sont associées à des atteintes d'autres organes (le cerveau, le foie, le coeur).

Neuf affections différentes sont définies :

la maladie de Pompe (type II)
la maladie de Forbes (type III)
la maladie d'Andersen (type IV)
la maladie de Mc Ardle (type V)
la maladie de Tarui (type VII)
le déficit en phosphorylase kinase
le déficit en phosphoglycérate kinase (PGK)
le déficit en phosphoglycérate mutase (PGAM)
le déficit en lactate-déhydrogénase (LDH)

Ces maladies sont génétiques. Elles se transmettent le plus souvent selon le mode autosomique récessif. Le déficit en phosphorylase kinase et le déficit en PGK sont récessifs liés à l'X.

Autres appellations : déficit en lactate-déshydrogénase, déficit en phosphoglycérate kinase, déficit en phosphoglycérate mutase, glycogénoses de type II, glycogénoses de type III, glycogénoses de type IV, glycogénoses de type V, glycogénoses de type VII, maladie de Tarui, maladie de Pompe, déficit en maltase acide, déficit en enzyme débranchante, maladie d'Andersen, maladie de Forbes, déficit en enzyme branchante, maladie de Mc Ardle, déficit en phosphorylase musculaire, déficit en phosphofructokinase, déficit en phosphorylase kinase

En savoir plus

Comment se manifestent les glycogénoses musculaires ?

Les glycogénoses musculaires se manifestent fréquemment par une intolérance à l'effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes. Les symptômes se déclenchent à l'exercice physique. D'autres symptômes peuvent être associés, tels qu'une atteinte du foie, du coeur ou une myoglobinurie (urines rouges par perte urinaire de myoglobine, une protéine du muscle qui contient du fer et dont le rôle est de fixer l'oxygène, comme l'hémoglobine du sang)... Dans les glycogénoses de type II, les muscles respiratoires sont souvent affectés et l’hypoventilation alvéolaire souvent au premier plan.

Comment évoluent-elles ?

L'évolution des glycogénoses musculaires varie selon les formes. Les formes néonatales consistent en une hypotonie généralisée. Sans traitement précoce, l'évolution est rapide et fatale. Les formes plus tardives sont moins graves. Elles évoluent vers un tableau de myopathie lentement progressive. Certaines personnes développent une faiblesse musculaire permanente, notamment dans les muscles des épaules, des hanches, des bras et des jambes.

Comment fait-on le diagnostic ?

La prise de sang permet de doser glucose, créatine-kinases ou lactate-pyruvate. Il est nécessaire d'analyser ces constituants avant et après un exercice physique (test d'effort). Le prélèvement de tissus du muscle (biopsie musculaire) permet de réaliser leur analyse biochimique et de mettre en évidence l'accumulation de glycogène dans les fibres musculaires et/ou le déficit enzymatique responsable de cette accumulation.

Une méthode de mesure non traumatique de la quantité de glycogène par spectroscopie à résonance magnétique nucléaire (NMR) a été publiée en septembre 2003. Elle permet d'effectuer des mesures répétées du taux de glycogène en divers sites musculaires et de suivre le développement de la maladie, ainsi que d'étudier le rôle de l'accumulation du glycogène dans la maladie de Pompe.

Le diagnostic de la maladie de McArdle plus facile à poser chez les sujets jeunes : l'analyse de 12 patients atteints de la maladie de McArdle et âgés de plus de 30 ans montre qu'il est plus difficile d'établir un diagnostic de la pathologie de McArdle tardivement dans la vie en raison de la survenue de symptômes atypiques et de la nécessité de nombreuses biopsies musculaires.

Que peut-on faire ?

Le diagnostic précoce permet de mettre en route une prise en charge adaptée. Aucune thérapeutique spécifique n'est disponible actuellement, si ce n'est de prévenir tout effort intense et d'éviter les épisodes hypoglycémiques. Limiter les efforts, aménager des temps de repos, surveiller son régime alimentaire permettent de mieux vivre au quotidien.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les glycogénoses musculaires présentent l'état actuel des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique Essais thérapeutiques.