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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 (CMTX1) apparaît entre 5 et 55 ans, plus précocément chez les hommes que chez les femmes. Les femmes sont asymptomatiques dans plus de la moitié des cas.
Les premiers signes sont le plus souvent des troubles de la marche (retard à l'acquisition de la marche, chutes, déficit des muscles releveurs des pieds qui entraînent un steppage) et des déformations des pieds (pieds creux). Ils sont dus à une faiblesse musculaire distale, c'est-à-dire des extrémités des membres et une atrophie progressive, plus marquée aux jambes (atrophie musculaire péronière).

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution reste extrêmement variable entre les différents types de CMT et y compris au sein d'une même famille : certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes alors que d'autres ont un handicap fonctionnel important. L'évolution est en général lentement progressive, mais elle peut aussi se faire par poussées (notamment à l'adolescence).
Fatigabilité, troubles de l'équilibre et pénibilité de la station debout ou à la montée des escaliers sont des symptômes fréquents. L'atteinte des mains est en général tardive, n'apparaissant qu'après plusieurs années d'évolution.
Les fonctions vitales (dont le système cardiovasculaire) et intellectuelles ne sont généralement pas atteintes.
Les formes sévères sont rares. En règle générale, la gêne fonctionnelle est modérée et la marche reste le plus souvent possible. La longévité n'est pas affectée et il est possible de conserver une activité socio-professionnelle normale ou quasi-normale dans la plupart des cas.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie, qui doit être précoce, régulière et personnalisée, ainsi que l'appareillage. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie, notamment en maintenant la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires). Des chaussures orthopédiques, des attelles, voire dans certains cas une intervention chirurgicale, peuvent être proposées pour compenser les difficultés à la marche.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Lorsque l'électromyogramme ne permet pas de préciser la nature de l'atteinte (vitesse de conduction "intermédiaire " : chez les hommes comprise entre 20 et 40 m/s, chez les femmes inférieure ou égale à 35 m/s, il faut alors étudier plus précisément le mode de transmission : l'absence de transmission père-fils est en effet compatible avec l' hérédité dominante liée à l'X. La recherche de mutations dans la connexine 32 est possible. Comme elles sont la deuxième cause de CMT (après la duplication en 17p11.2), elles sont recherchées systématiquement dans les formes familiales quand il n'y a pas de transmission père-fils.
Chez ces patients, l'étude en biologie moléculaire, permettra de conclure. Celle-ci est possible à partir d'une simple prise de sang qui permet d'extraire l'ADN contenu dans les globules blancs du sang : le gène de la Cx32 y sera exploré en première intention.
Le diagnostic, clinique et électrophysiologique, permet aussi de déterminer le statut des membres à risque des familles et doit donc aussi être réalisé chez les parents d'enfants atteints. Habituellement, les CMT ne donnent pas lieu à un diagnostic anténatal sauf exception (formes graves ou vécu particulièrement douloureux de la maladie).

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.