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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifestent les maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives ?

L'âge de début de la maladie est variable d'une forme à l'autre : entre 10 et 20 ans pour la CMT2B1, entre 28 et 42 ans pour la CMT2B2.
Les premiers signes sont le plus souvent des troubles de la marche (retard à l'acquisition de la marche, chutes, déficit des muscles releveurs des pieds qui entraînent un steppage) et des déformations des pieds (pieds creux). Ils sont dus à une faiblesse musculaire distale, c'est-à-dire des extrémités des membres et une atrophie progressive, plus marquée aux jambes (atrophie musculaire péronière.
Les patients présentent aussi des troubles sensitifs qui peuvent entraîner des douleurs. ).

Comment évoluent-elles ?

L'évolution reste extrêmement variable entre les différents types de CMT et y compris au sein d'une même famille : certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes alors que d'autres ont un handicap fonctionnel important.
Pour la CMT2B1 et la CMT2B2, l'évolution est généralement lentement progressive, mais elle peut aussi se faire par poussées (notamment à l'adolescence). Fatigabilité, troubles de l'équilibre et pénibilité de la station debout ou à la montée des escaliers sont des symptômes fréquents. L'atteinte des mains est en général tardive, n'apparaissant qu'après plusieurs années d'évolution.
Il existe une grande héterogenéité clinique dans ces formes pouvant donner à décrire des formes modérées et d'autres avec perte de la marche avant 20 ans.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique, autosomique récessif. Il doit être complété par un examen électrophysiologique des muscles (électromyogramme) pour préciser la nature de l'atteinte : après stimulation d'un nerf, la mesure de la vitesse de propagation de l'influx nerveux (vitesse de conduction) explore la composante myélinique du nerf. L'amplitude du signal quantifie le nombre de fibres nerveuses (axones-dendrites) fonctionnelles.
Comme il s'agit d'une atteinte primitive des neurones, la myéline n'est pas tout de suite altérée et les vitesses de conduction sont normales ou légèrement augmentées. La vitesse de conduction du nerf médian est le plus souvent supérieure à 40 m/s.
La biopsie nerveuse, non systématique mais utile dans les cas difficiles, permet de confirmer la nature du processus pathologique en mettant en évidence une perte axonale qui touche aussi bien les axones de grand que de petit calibre.
Ces maladies sont rares et les connaissances moléculaires ne permettent pas encore de procéder en routine à un diagnostic moléculaire.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie, qui doit être précoce, régulière et personnalisée, ainsi que l'appareillage. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie, notamment en maintenant la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires). Des chaussures orthopédiques, des attelles, voire dans certains cas une intervention chirurgicale, peuvent être proposées pour compenser les difficultés à la marche.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.