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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifestent les maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes ?

L'âge de début de la maladie reste très variable entre ces trois formes de CMT et y compris au sein d'une même famille : environ 6 ans pour la DI-CMTA et de 7 à 59 ans pour la DI-CMTC.
Les premiers signes sont le plus souvent des troubles de la marche (retard à l'acquisition de la marche, chutes, déficit des muscles releveurs des pieds qui entraînent un steppage) et des déformations des pieds (pieds creux). Ils sont dus à une faiblesse musculaire distale, c'est-à-dire des extrémités des membres et une atrophie progressive, plus marquée aux jambes (atrophie musculaire péronière).
La forme DI-CMTB peut s’accompagner dans certains cas d’un manque de globules blancs (neutropénie).

Comment évoluent-elles ?

L'évolution reste extrêmement variable entre les différents types de CMT et y compris au sein d'une même famille : certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes alors que d'autres ont un handicap fonctionnel important. L'évolution est en général lentement progressive, mais elle peut aussi se faire par poussées (entre 40 et 50 ans pour la DI-CMTA).
Fatigabilité, troubles de l'équilibre et pénibilité de la station debout ou à la montée des escaliers sont des symptômes fréquents. L'atteinte des mains est en général tardive, n'apparaissant qu'après plusieurs années d'évolution.
Les fonctions vitales (dont le système cardiovasculaire) et intellectuelles ne sont généralement pas atteintes.
Les formes sévères sont rares. En règle générale, la gène fonctionnelle est modérée et la marche reste le plus souvent possible. La longévité n'est pas affectée et il est possible de conserver une activité socio-professionnelle normale ou quasi-normale dans la plupart des cas.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique est basé sur la localisation du déficit moteur, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique, autosomique dominant.
Il doit être complété par un examen électrophysiologique des muscles (électromyogramme) pour préciser la nature de l'atteinte : après stimulation d'un nerf, la mesure de la vitesse de propagation de l'influx nerveux (vitesse de conduction) explore la composante myélinique du nerf. L'amplitude du signal quantifie le nombre de fibres nerveuses (axones-dendrites) fonctionnelles.
Comme il s'agit de formes intermédiaires, la gaine de myéline est légèrement altérée et les vitesses de conduction varient entre 25 et 45ms . La biopsie nerveuse permet de confirmer la nature du processus pathologique en mettant parfois en évidence une perte axonale.
Ce sont des maladies rares et les connaissances moléculaires ne permettent pas encore de procéder en routine à un diagnostic moléculaire.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie, qui doit être précoce, régulière et personnalisée, ainsi que l'appareillage. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie, notamment en maintenant la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires). Des chaussures orthopédiques, des attelles, voire dans certains cas une intervention chirurgicale, peuvent être proposées pour compenser les difficultés à la marche.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.