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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste-t-elle ?

La myasthénie est caractérisée par une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort. Généralement, cette faiblesse musculaire est peu importante le matin, puis augmente dans la journée. Le repos entraîne une amélioration de la force musculaire.

La myasthénie peut revêtir différentes formes cliniques selon l'atteinte clinique, selon l'âge et la personne chez qui elle survient.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic de myasthénie n'est pas toujours facile à faire.

Un examen clinique soigneux permet d'évoquer le diagnostic à condition d'avoir pensé à cette maladie rare. Ce sera le cas devant la constatation d’un ptosis fluctuant ou d’une diplopie, voire d’une ophtalmophégie. Cet examen sera complété par un bilan comportant une prise de sang pour la recherche et les dosages d'auto-anticorps (principalement les anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine), un électromyogramme (EMG), et un scanner thoracique à la recherche d'une anomalie du thymus. Les tests pharmacologiques (Tensilon®, Prostigmine®) confirment le diagnostic lorsqu'après administration de l'un ou l'autre de ces produits, on observe une amélioration spectaculaire et transitoire des symptômes.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution est très variable. Les premiers signes peuvent rester isolés.
Souvent, la maladie s'aggrave par poussées et s'enrichit de nouveaux symptômes pouvant aboutir, dans les situations les plus sévères, à une faiblesse généralisée en quelques années.

Dans d'autres cas, l'évolution est entrecoupée de rémissions plus ou moins complètes et de durée très variable, imprévisible, pouvant aller de quelques mois à quelques années.

Que peut-on faire ?

Vivre avec une myasthénie est un équilibre continuel à trouver. La myasthénie est une maladie chronique invalidante et capricieuse. Elle oblige la personne atteinte à trouver l'énergie pour réorganiser en permanence son mode de vie.

La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une surveillance en milieu spécialisé. Elle permet au malade de vivre avec sa myasthénie la vie la plus normale possible en dehors des poussées, avec respect de l'intégration socio-professionnelle.

Même si certains patients présentent une forme grave et invalidante, les traitements actuels (thymectomie, anticholinestérasiques, immunosuppresseurs, échanges plasmatiques) ont permis d'améliorer sensiblement le pronostic des formes sévères.

Les traitements pharmacologiques actuels sont de plusieurs types :
- Anti-cholinestérasiques : pyridostigmine (Mestinon^®), néostigmine (Prostigmine^®)
- Corticoïdes : prednisone (Cortancyl^®), prednisolone(Solupred^®)
- Immunosuppresseurs : mycophenolate de mofetil (Cellcept^®), ciclosporine (Neoral^®, Sandommun^®), azathioprine (Imurel^®)
- Immunoglobulines
- Echanges plasmatiques

Mise en garde médicamenteuse :

Les corticoïdes (Cortancyl, Solupred) et les immunosuppresseurs (Imurel, Endoxan) agissent en diminuant l’hyperréactivité du système immunitaire. Ils sont proposés lorsque la myasthénie ne s’améliore pas, malgré les médicaments anticholinestérasiques. Ce sont des traitements au long cours : ils doivent être pris de manière continue, afin de garder leur efficacité. Médicaments très puissants, ils entraînent des effets indésirables, parfois sérieux. Ils sont donnés sous surveillance médicale rigoureuse.

Un lymphome a été décrit chez quelques patients myasthéniques sous Cellcept (Mycophenolate Mofetil), un immunosuppresseur autre que ceux les plus souvent utilisés. Une mise en garde et des précautions d’emploi ont été énoncées dans le Vidal^® concernant ce médicament.

De façon générale, il faut être extrêmement vigilant lors de toute prescription médicamenteuse chez les personnes myasthéniques, et respecter les nombreuses contre-indications. Cela vaut, notamment, pour les aminoglycosides.

Autre alerte, des problèmes graves d’insuffisance respiratoire aiguë ont été signalés chez certaines personnes myasthéniques traitées par Ketek, un antibiotique de nouvelle génération prescrit habituellement dans des infections respiratoires «courantes», comme la bronchite.

Vérifiez auprès de votre médecin traitant qu’il en soit bien informé.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans la myasthénie présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

Le groupe d'intérêt myasthénie, des bénévoles concernés par la maladie à la disposition des familles

Vigilance, informations, échanges d’expériences, soutien… Il existe à l'AFM un groupe à votre écoute, spécialisé dans la myasthénie, animé par des bénévoles eux-mêmes touchés par ces maladies. Experts de leur maladie, ce groupe, s’il joue un rôle primordial en matière de soutien et d’entraide, dispose également de données précieuses pour la recherche et la prise en charge.

En étroite collaboration avec les services scientifiques et médicaux, ce groupe a donc une vocation nationale et bénéficie d'un secrétariat permanent. C’est le Conseil d’Administration qui précise les missions de ce groupe et le groupe lui restitue le fruit de leurs travaux. Au responsable bénévole de fédérer son équipe, proposer des actions, veiller à la vulgarisation de l’information scientifique destinée aux familles ou piloter les missions confiées par l’AFM, bilan budgétaire et d’activités à l’appui.

Pour contacter le groupe myasthénie

Permanence du groupe tous les lundis de 10h à 18h.
Tél : 01 69 47 29 03/01 69 47 12 66
E-mail : myasthenie@afm.genethon.fr