Myasthénie auto-immune

La myasthénie auto-immune est une maladie due à un défaut de transmission de l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, au niveau de la jonction neuromusculaire. Cette anomalie de la transmission neuromusculaire est limitée aux muscles dont la commande est volontaire.

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire de l’adulte, qui touche environ 5 personnes sur 100 000. Elle est aussi appelée myasthenia gravis, myasthénie auto-immune, myasthénie acquise.
La myasthénie auto-immune est caractérisée par une faiblesse musculaire qui s'aggrave à l'effort. Généralement, cette faiblesse musculaire est peu importante le matin, puis augmente dans la journée. Le repos entraîne une amélioration de la force musculaire.
La myasthénie peut revêtir différentes formes selon l'atteinte clinique (myasthénie oculaire, myasthénie généralisée), selon l'âge et la personne chez qui elle survient. De ce fait, le diagnostic de myasthénie n'est pas toujours facile à faire.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution est très variable. Les premiers signes peuvent rester isolés.
Souvent, la maladie s'aggrave par poussées. Dans les formes les plus sévères, elle peut aboutir à une faiblesse généralisée en plusieurs années.
Dans d'autres cas, l'évolution est entrecoupée de rémissions plus ou moins complètes et de durée très variable, imprévisible, pouvant aller de quelques mois à quelques années.

Que peut-on faire ?

Vivre avec une myasthénie est un équilibre continuel à trouver. La myasthénie est une maladie chronique invalidante et capricieuse. Elle oblige à trouver l'énergie pour réorganiser en permanence son mode de vie.
La prise en charge est constituée essentiellement par un traitement médicamenteux et une surveillance régulière auprès d'une consultation pluridisciplinaire.
Plusieurs traitements pharmacologiques sont disponibles (anti-cholinestérasiques - Mestinon®, Prostigmine® -, Corticoïdes - Cortancyl®, Solupred® -, immunosuppresseurs - Cellcept®, Neoral®, Sandommun®, Imurel®... -, immunoglobulines, échanges plasmatiques). Ces traitements nécessitent une surveillance médicale régulière et une attention particulière aux contre-indications médicamenteuses à respecter.

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence "Myasthénie auto-immune" aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités de la myasthénie, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale et générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.
La Carte de soins et d’urgence "Myasthénie auto-immune" est disponible dans les Centres de référence neuromusculaires et les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires. Elle vous est remise par le médecin spécialiste qui vous suit. Il y inscrit des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour par le médecin si nécessaire.

Même si certaines personnes présentent une forme grave et invalidante de myasthénie auto-immune, les traitements actuels (thymectomie, anticholinestérasiques, immunosuppresseurs, échanges plasmatiques) ont permis d'améliorer sensiblement le pronostic des formes sévères.

Le Repères Savoir & Comprendre "Myasthénie auto-immune" présente les informations essentielles concernant cette maladie : médicales et sociales. Il aborde, en particulier, les manifestations de la maladie, son diagnostic et sa prise en charge, ses causes connues et les aspects liés à la vie quotidienne.

A quoi est-elle due ?

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire due à un dysfonctionnement du système immunitaire. Le système immunitaire, qui, normalement, protège l'organisme contre des éléments étrangers ou des agressions extérieures, réagit à des constituants de son propre organisme (réaction auto-immune). La cause de ce dérèglement du système immunitaire est encore inconnue.
Dans la myasthénie, la réaction auto-immune est dirigée contre des constituants de l'interface entre le nerf et le muscle, la jonction neuromusculaire, ce qui aboutit à un défaut de transmission de l'influx nerveux. Celui-ci se manifeste par une fatigabilité et un manque de force musculaires.

Où en est la recherche ?

Les efforts de recherche sur la myasthénie auto-immune sont conduits à travers le monde. Cet effort rassemble une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

Le réseau Euromyasthenia, créé en 2006, et coordonné par S. Berrih-Aknin (Institut de Myologie, Paris) rassemble 36 équipes de chercheurs ou de cliniciens européens et 17 associations européennes de patients atteints de myasthénie. Il a pour but de favoriser l'échange d'informations, la création d’une base de données européenne regroupant plus de 5 000 patients, la collecte de données épidémiologiques sur la myasthénie auto-immune ainsi que l’élaboration de recommandations sur le diagnostic et la prise en charge de la maladie.

En mai 2012 s'est tenue à New-York (États-Unis) la 12^e conférence internationale sur la myasthénie auto-immune et les maladies associées (organisée en coopération avec l'Académie des Sciences de New York tous les cinq ans), au cours de laquelle tous les aspects touchant à ces maladies ont été discutées : recherches scientifiques, établissement de registres, qualité de vie, nouvelles thérapies...

Les Avancées dans la myasthénie auto-immune présentent l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans la myasthénie auto-immune. Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ?
Mis à jour tous les ans, ce document est diffusé au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.

Une étude clinique est actuellement en cours en France dans le but d'améliorer la prise en charge de la myasthénie auto-immune.

L’essai MYACOR est un essai de phase IV, soutenu par l'AFM-Téléthon. Son objectif est d’évaluer l'efficacité d'une stratégie de mise en place d'un traitement au long cours par corticoïdes et azathioprine avec diminution rapide des corticoïdes, chez des personnes atteintes de myasthénie auto-immune généralisée, âgées de 18 à 80 ans.

(13 février 2013)