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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la myopathie à bâtonnets ?

La myopathie à bâtonnets se traduit de façon différente selon l'âge de début de la maladie. Dans les formes les plus sévères, elle se manifeste, dès la naissance, par une hypotonie généralisée (enfant mou), des rétractions (raccourcissement du tendon - structure qui attache le muscle au squelette - entraînant une limitation du mouvement), d'importantes déformations articulaires, une atteinte de la déglutition et de la fonction respiratoire. Dans les formes tardives, la myopathie à bâtonnets peut se traduire par des capacités sportives réduites et des déformations des pieds et de la colonne vertébrale (cyphoscoliose).

Comment évolue-t-elle ?

Comme pour les autres myopathies congénitales, il n’y a pas d’évolutivité propre à la maladie. Il s’agit d’une affection constitutionnelle du muscle et non un processus dégénératif. En général, plus la maladie est apparue tôt, plus elle peut mettre en jeu le pronostic vital surtout en cas d’atteinte des muscles respiratoires. Une amélioration n’est toutefois pas exclue.  
Chez les enfants plus grands et les adultes, elle est en général beaucoup moins invalidante.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est actuellement affirmé sur les données histologiques. Le prélèvement de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) permet d'observer dans l’intérieur même de la cellule musculaire des formations anormales, appelées bâtonnets, souvent regroupées en amas. Il existe parfois de tels éléments dans le noyau de la fibre musculaire aussi. En théorie, la preuve formelle devrait venir de tests génétiques mais ceux-ci sont de réalisation délicate dans cette affection étant donné la grande hétérogénéité génétique.

Que peut-on faire ?

Les formes néonatales sévères imposent une prise en charge avec réanimation immédiate et ventilation assistée dans les cas les plus graves.
Dans les formes d'apparition plus tardive, la kinésithérapie permet de prévenir l'installation des rétractions en maintenant les muscles dans le meilleur état possible, de lutter contre les déformations. Une assistance ventilatoire peut être envisagée même si la personne atteinte continue à marcher.
Les patients sont invités à rester aussi actifs que possible et à surveiller leur poids, pour limiter la charge imposée aux muscles.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies congénitales présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.