Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Myopathie congénitale centronucléaire

La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie musculaire d’origine génétique. C'est une maladie présente dès la naissance (congénitale), pourtant elle peut apparaître plus tardivement, voire à l'âge adulte.
La myopathie congénitale centronucléaire est une maladie proche cliniquement de la myopathie myotubulaire avec laquelle elle a longtemps été confondue. La forme classique se transmet sur le mode autosomique dominant. De nombreux cas sont sporadiques (sans caractères familiaux).

En savoir plus

Comment se manifeste la Myopathie congénitale centronucléaire ?

La myopathie congénitale centronucléaire débute généralement dans la petite enfance et se caractérise par un retard d'acquisition de la marche et par une atteinte des muscles du visage. Il existe aussi une atteinte de la musculature oculaire, avec une limitation du mouvement des globes oculaires (ophtalmoplégie) et une chute de la paupière supérieure (ptosis).

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution est variable, la maladie pouvant être plus ou moins invalidante : cela dépend de l'intensité de la faiblesse musculaire et de l'installation ou non de déformations orthopédiques. Souvent lentement évolutive, la maladie peut conduire chez certains patients à la perte d'une marche autonome.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le prélèvement de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) permet de constater une position particulière des noyaux dans les fibres musculaires : les noyaux sont situés au centre des fibres (d'où le qualificatif de ''centronucléaire'') au lieu d'être normalement disposés à leur périphérie. Depuis la découverte du gène responsable en 2005, un test génétique devra être prochainement disponible pour confirmer le diagnostic de manière formelle.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique qui doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation individuelle. Elle comprend la kinésithérapie ainsi que l'appareillage. Elle permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant la souplesse des muscles et des articulations (la perte de la force musculaire pouvant entraîner des déformations articulaires).

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies congénitales présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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