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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la myopathie congénitale myotubulaire ?

Avant la naissance, il y a souvent une réduction des mouvements foetaux, associée à la présence d'une quantité très importante de liquide amniotique (hydramnios).
À la naissance, l'enfant est anormalement mou (hypotonie néonatale) et en détresse respiratoire. Des troubles de la déglutition, une paralysie des muscles du visage (diplégie faciale), les paupières tombantes (ptosis), une paralysie des muscles responsables des mouvements des yeux (ophtalmoplégie), des déformations du thorax et des pieds sont fréquemment associés. Une certaine faiblesse musculaire peut aussi être présente.

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution est le plus souvent rapidement fatale. Lorsqu’ une réanimation respiratoire permet à, l'enfant de passer le cap néonatal, il est susceptible d'acquérir avec beaucoup de retard la station assise, la station debout et même la marche. Il présente une faiblesse musculaire très marquée et une paralysie des muscles des yeux (ophtalmoplégie). Toutefois son développement intellectuel est normal.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le prélèvement de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) permet d'analyser la structure particulière des muscles. Au lieu de n'être constitué que de fibres musculaires, le muscle présente des ''ébauches'' de fibres, les myotubes, comme si la formation du muscle n'était pas arrivée à son terme (les myotubes ne se rencontrent normalement que chez le foetus).
Une méthode de diagnostic par immunoprécipitation de la myotubularine a été mise au point par des chercheurs strasbourgeois à partir de cultures de cellules.
Le gène de la maladie étant connu, un diagnostic génétique est possible : à partir d'une prise de sang, on extrait l'ADN des globules blancs et on recherche des mutations dans le gène codant la myotubularine.

Que peut-on faire ?

Dans les rares cas à survie prolongée, la prise en charge orthopédique et respiratoire doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation personnelle.
Mobilisations passives, appareillage de maintien et de soutien ou chirurgie correctrice des déformations limitent les conséquences orthopédiques de la maladie.
Modelage thoracique, étirement des flancs, pratique du Bird® permettent une croissance thoraco-pulmonaire harmonieuse. Une ventilation assistée  peut être nécessaire.
Cette prise en charge ne doit pas être interrompue sous peine de voir apparaître une aggravation de la scoliose et/ou de l'atteinte respiratoire.
L'identification du gène MTM1 permet non seulement de confirmer le diagnostic mais aussi de proposer un conseil génétique aux parents concernés.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies congénitales présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.