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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3 ?

La LGMD 1C apparaît à des âges différents selon les individus, parfois même dès l'enfance avec des symptômes modérés où à l’inverse à un âge très avancé. Les premiers signes consistent en une faiblesse proximale modérée des muscles de la ceintures pelvienne (difficultés pour courir, monter les escaliers, se relever du sol...) associée, parfois, à une hypertrophie des mollets (les mollets paraissent très musclés). L’atteinte de la ceinture scapulaire est généralement décalée dans le temps et moins marquée que l’atteinte des membres inférieurs. Il n’y a pas d’atteinte des muscles du visage ni d’atteinte respiratoire au premier plan. On note parfois un phénomène appelé « rippling » (pour « ondulation ») lors de la percussion des masses musculaires.

Comment fait-on le diagnostic ?

Cliniquement, la notion d’une myopathie des ceintures à caractère autosomique dominant, avec phénomène de rippling, des gros mollets mais sans troubles cardiaques conductifs doit faire évoquer de principe un déficit en cavéoline 3. Ceci est plus difficile dans les cas sporadiques, les cas atypiques ou ceux à un stade de début. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (dosage des CPK, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) lesquels visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. Les enzymes musculaires sont généralement très élevées (10 à 30 fois la normale).

Le prélèvement d’un morceau de tissu musculaire (biopsie musculaire) est indispensable à l’établissement du diagnostic. Ceci permet de visualiser, outre l’aspect dystrophique du muscle, un déficit en cavéoline 3 au niveau de la membrane du muscle, les autres marqueurs membranaires (dystrophine, sarcoglycanes, mérosine) étant normaux par ailleurs. Le marquage de la dysferline est parfois diminué de manière concomittante. Ceci est confirmé par les études semi-quantitatives en Western-Blot. L’analyse du gène CAV3 faite à partir d’une simple prise de sang permet le plus souvent de retrouver une mutation pathogène transmise d’une génération à l’autre à l’intérieur de la même famille. Alternativement, il peut s’agir d’une nouvelle mutation (néo-mutation).

Comment évolue-t-elle ?

La LGMD 1C évolue lentement et l'utilisation du fauteuil roulant reste exceptionnelle. Les complications cardiaques (cardiomyopathie) restent possibles mais très rares. Les manifestations cliniques d’un individu à l’autre à l’intérieur de la même famille peuvent être très variables, certains individus n’ayant qu’une élévation isolée des CPK alors que d’autres présentent un tableau de myopathie invalidante. Une atteinte des muscles plus distaux est possible à un stade avancé de la maladie.

Que peut-on faire ?

Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire.
La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) doit être précoce, permanente et personnalisée. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les aides techniques peuvent aussi compenser la perte de certaines possibilités motrices. Le fauteuil roulant permet de retrouver l'autonomie de se déplacer.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies des ceintures présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.