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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la myopathie des ceintures avec déficit en lamines ?

La LGMD 1B se manifeste avant l'âge de 20 ans par une faiblesse symétrique et proximale des muscles des jambes (difficultés pour courir, monter les escaliers, se relever du sol...). L'atteinte s'étend aux muscles des bras. Des rétractions, habituellement modérées et très tardives, peuvent être présentes au niveau des coudes et des tendons d'Achille. Une atteinte cardiaque, comparable à la forme d’Emery-Dreifuss (troubles de conduction, compliqués parfois d’une cardiomyopathie) est également présente dans plus de 60% des cas.

Comment fait-on le diagnostic ?

L’association d’une myopathie des ceintures autosomique dominante à une atteinte cardiaque doit faire évoquer une laminopathie. Ceci est moins évident dans les cas sporadiques, sans caractère familial affirmé. La biopsie musculaire n’a d’intérêt que par la négativité d’autres marqueurs biologiques. Le déficit en lamine A/C sur coupes est en effet impossible à objectiver. En plus d’un aspect banal de  dystrophie musculaire, on note que le marquage par des anticorps tels que la dystrophine, les sarcoglycanes, la dysferline, ou l’émerine sont normaux. Il en est de même en Western Blot. Seule l’analyse directe du gène LMNA permet d’affirmer le diagnostic de laminopathie.

Comment évolue-t-elle ?

Dans la LGMD1B, la progression de l'atteinte musculaire est généralement lente et peut évoluer vers des rétractions à un stade tardif. Le pronostic est lié à la précocité et à la sévérité de l’atteinte cardiaque laquelle peut entraîner une mort subite si elle n’est pas détectée à temps.

Que peut-on faire ?

Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et si besoin respiratoire.
La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, et appareillage au besoin) doit être précoce, permanente et personnalisée. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
L'atteinte cardiaque impose une surveillance précoce et un suivi en milieu spécialisé. La pose d'un pace-maker muni d'un défibrillateur implantable est souvent nécessaire pour prévenir le risque de mort subite.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies des ceintures présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.