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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la myopathie des ceintures avec déficit en myotiline ?

LA LGMD 1A s'exprime très différemment selon les individus d'une même famille : il semble même exister un phénomène d'anticipation (la maladie semble apparaître de plus en plus tôt au fil des générations) au moins dans la première famille américaine décrite. Les premiers signes apparaissent à l’âge adulte. Ils consistent en une faiblesse musculaire des jambes (difficultés pour courir, monter les escaliers, se relever du sol...) et dans une moindre mesure des bras. Des difficultés d'élocution (dysarthrie) et une voix nasonnée sont également décrites.

Comment fait-on le diagnostic ?

La connaissance du mode de transmission est un élément essentiel du diagnostic. Une myopathie des ceintures débutant à l’âge adulte et associée à une hérédité autosomique dominante doit faire penser à un déficit en myotiline.
Ceci est plus difficile quand il s’agit de cas sporadiques. La présence de modifications de la voix peut être évocateur mais peut aussi manquer surtout à un âge précoce. Les examens complémentaires classiques sont peu contributifs. L’électromyogramme est myogène, les CPK peu élevées.  Le prélèvement de tissu du muscle (biopsie musculaire) confirme l'aspect dystrophique du muscle. On note parfois des vacuoles bordées et une certaine désorganisation des sarcomères dans les fibres musculaires avec quelques bâtonnets non spécifiques.

Comment évolue-t-elle ?

Dans la LGMD 1A, l'atteinte musculaire progresse très lentement et l'utilisation du fauteuil roulant reste une éventualité rare. Une atteinte tardive des muscles distaux n’est pas exceptionnelle. Malgré les difficultés d'élocution, il n'y a pas d'atteinte des muscles du visage. Il n’y a pas d’atteinte cardio-respiratoire décrite dans les cas rapportés jusqu’ici.

Que peut-on faire ?

Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire.
La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) doit être précoce, permanente et personnalisée. Elle permet de ralentir l'évolution de la maladie en maintenant, notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les aides techniques peuvent aussi compenser la perte de certaines possibilités motrices. Le fauteuil roulant permet de retrouver l'autonomie de se déplacer.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies des ceintures présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.