Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx

C'est une maladie musculaire d'origine génétique, décrite pour l'instant dans 1 famille d'origine euorpéenne vivant dans le Sud-Est du Tennessee. Elle est donc extrêmement rare et fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique dominant et commence à se manifester chez l'adulte entre 35 et 57 ans.


Autres appellations : myopathie distale de type 2, MPD2, VCPMD (vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy)

En savoir plus
Comment se manifeste la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ?

L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse des jambes (muscles péroniers) et des mains. Elle est souvent associée à une faiblesse des cordes vocales et du pharynx entraînant des modifications de la voix et parfois des troubles de la déglutition.

Comment évolue-t-elle ?

Le déficit musculaire évolue relativement peu. Elle évolue vers une atteinte des muscles du visage (sans atteinte oculaire). L'atteinte du pharynx entraîne des troubles de la déglutition qui peuvent imposer quelques adaptations (texture des aliments).

Comment fait-on le diagnostic ?

L’association de troubles de la voix et d’un déficit musculaire à prédominance distale doit faire évoquer le diagnostic de principe. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Les CPK sont normales ou légèrement élevées. La biopsie musculaire révèle la présence de vacuoles bordées lesquelles sont néanmoins non spécifiques.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage qui doivent être personnalisés. Ceci permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les troubles de la déglutition peuvent imposer quelques adaptations de l'alimentation (texture des aliments).

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies distales présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

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    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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