Personnes concernées par la maladie

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Infos Maladies

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Myopathie distale de Laing

C'est une maladie musculaire d'origine génétique. Extrêmement rare, elle n'a été décrite pour l'instant que dans quatre familles dans le monde, en Australie, en Allemagne et en Autriche. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres, d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique dominant et se manifeste dans les 25 premières années de la vie.
La myopathie distale à début infantile (Laing) est caractérisée par une atteinte sélective tibiale antérieure, d'où le signe caractéristique du gros orteil tombant (hanging big toe). Seule myopathie distale qui débute dans l'enfance son évolution est très lente.


Autres appellations : myopathie distale de type 1, MPD1, myopathie de Gowers

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Comment se manifeste la myopathie distale de Laing ?

La maladie débute par une faiblesse des muscles releveurs du pied, entraînant des troubles de la marche (tendance à trébucher, pieds tombants). Après 30 ans, elle peut atteindre les muscles des mains (extenseurs des doigts, notamment de l'auriculaire et du poignet), et plus tardivement, les muscles fléchisseurs de la nuque, des hanches et des épaules, ainsi que les muscles abdominaux.

Comment évolue-t-elle ?

La maladie progresse très lentement, des pieds vers la tête, de l'extrémité des membres (atteinte distale) vers leur racine (atteinte proximale). Elle reste très peu invalidante, même à un âge avancé. Il peut y avoir un tremblement des mains chez quelques patients.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Le prélèvement de quelques fragments de muscle  (biopsie musculaire) permet d'étudier la structure particulière du muscle.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage qui doivent être personnalisés. Ceci permet de ralentir l'évolution de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies distales présentent l'état  des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

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    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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