Personnes concernées par la maladie

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Myopathie distale de type Miyoshi

C'est une maladie musculaire d'origine génétique liée à une anomalie du gène de la dysferline. Initialement décrit, c’est une maladie universelle et fréquente dans les populations endogames.
En France, elle est la plus fréquente du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains), d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique récessif et comporte de nombreux cas sporadiques. Elle se manifeste chez l'adulte jeune et s'accompagne d'une élévation importante des CPK, à l'inverse des autres myopathies distales.


Autres appellations : myopathie distale à début tardif, dysferlinopathie, MM

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Comment se manifeste la myopathie distale de type Miyoshi ?

La myopathie de Miyoshi commence à se manifester par une atteinte des muscles du mollet (loge postérieure de la jambe). Elle débute entre 16 et 20 ans pour 80% des patients, et en tout état de cause avant 30 ans. Les premiers signes sont une incapacité à se tenir debout sur la pointe des pieds, à monter les escaliers et à courir. Certaines formes, décrites notamment en Catalogne, débutant par une atteinte de la loge antérieure de jambe avec steppage (marche trébuchante) et pied tombant.

Comment évolue-t-elle ?

La maladie évolue relativement lentement mais l'atteinte progresse vers les muscles de la ceinture pelvienne, entraînant une incapacité à marcher (dans un tiers des cas, au bout de 10 ou 15 ans d’évolution en moyenne...).
Plus tardivement, les muscles des membres supérieurs et des épaules sont atteints. Il existe des formes sévères de cette maladie de même que certaines d’entre elles peuvent évoluer très rapidement Il n’y a en revanche jamais d’atteinte cardio-respiratoire.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK, particulièrement élevées dans la maladie (jusqu'à 100 fois la normale).
La biopsie musculaire révèle l'aspect caractéristique mais non spécifique d'une dystrophie musculaire. Les anticorps dirigés contre la dysferline (protéine membranaire) mettent en évidence le déficit protéique tant au niveau des coupes musculaires que du Western-blot.
La découverte de mutation dans le gène de la dysferline permet de confirmer le diagnostic. Ces tests restent néanmoins longs et laborieux tant le gène est de grande taille et difficile à étudier.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie plus rarement l’appareillage. Ceci permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant notamment la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Des aides techniques comme le fauteuil roulant permettent de compenser la perte de la marche chez certaines personnes sévèrement atteintes.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies distales présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

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  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

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    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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