Personnes concernées par la maladie

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Myopathie distale de type Nonaka

C'est une maladie musculaire d'origine génétique, principalement décrite au Japon. Rare (1 cas sur 1 million d'individus), elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car touchant principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains) , d'où leur qualificatif de ''distales'' (par opposition à ''proximal'').
Elle se transmet selon le mode autosomique récessif et commence à se manifester chez l'adulte jeune par une atteinte des muscles de la loge antérieure de la jambe et s'accompagne de vacuoles bordées à la biopsie musculaire.
On sait maintenant que le gène en cause, GNE, est le même que celui responsable d'une autre myopathie, l'inclusion-body myopathy héréditaire, ou h-IBM.


Autres appellations : DMRV, myopathie distale à vacuoles bordées, NM

En savoir plus
Comment se manifeste la myopathie distale de type Nonaka ?

L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse des muscles de la loge antérieure de la jambe (muscle jambier antérieur): les pieds ''tombent'' et sont difficiles à fléchir à l'équerre.

Comment évolue-t-elle ?

L'affection évolue rapidement. Si elle épargne les quadriceps (muscles des cuisses), elle peut atteindre les muscles de la ceinture pelvienne, entraînant une incapacité à marcher. La perte de la force musculaire peut également entraîner des déformations articulaires. Les muscles des cuisses et des membres supérieurs sont atteints dans un deuxième temps.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Celles-ci sont modérément augmentées dans cette myopathie. La biopsie musculaire révèle l'aspect caractéristique de l'atteinte des muscles, notamment la présence caractéristique de vacuoles bordées et d'inclusions filamentaires dans les fibres musculaires. La découverte d'une mutation dans le gène GNE permet de confirmer le diagnostic.

Que peut-on faire ?

La prise en charge orthopédique comprend la kinésithérapie et l'appareillage qui doivent être personnalisés. Ceci permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant par exemple la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Des aides techniques comme le fauteuil roulant permettent de compenser la perte de la marche dans certains cas.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies distales présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

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Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

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    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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