Personnes concernées par la maladie
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Infos Maladies
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Dystrophie m…
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N
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- Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- Dystrophie musculaire tibiale autosomique dominante
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
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- Dystrophies musculaires
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Maladie "Rip…
- Maladie "Rippling muscle disease"
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
- Maladie de Fazio-Londe
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
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- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
- Myopathie congénitale à central core
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
- Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
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- s Syndrome de …
Myopathie facio-scapulo-humérale
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie d'origine génétique qui touche les muscles du visage et des membres supérieurs. La prise en charge vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, et à améliorer le confort de vie. C’est une maladie rare, qui atteint les femmes comme les hommes. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Cette myopathie se transmet selon un mode autosomique dominant.
Son évolution est lente dans la plupart des cas et le traitement est, pour l’instant, symptomatique.Â
Autres appellations : Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Maladie de Landouzy-Dejerine, Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD).
À quoi est-elle due ?
La myopathie facio-scapulo-humérale est due à une anomalie située sur le chromosome 4, mais le mécanisme moléculaire en cause dans le déclenchement de la maladie n’est pas identifié à ce jour.
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En savoir plus sur la myopathie facio-scapulo-humérale
Le Zoom sur... la myopathie facio-scapulo-humérale présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie neuromusculaire : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une myopathie FSH.
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Les Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale font état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la myopathie FSH.
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Actualités
Toute l'actualité-
Recherche - 10-05-2012
FSHD : un nouveau mécanisme moléculaire identifié
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Recherche - 24-01-2012
Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
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Maladies - 11-01-2012
Congrès 2011 de l’American FSH Society
suite
L’espace communautaire
Les news de la communauté
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...





