Personnes concernées par la maladie

L'information diffusée par le site de l'AFM et sélectionnée par des rédacteurs spécialisés est destinée à encourager et non à remplacer les relations existantes entre vous et votre équipe soignante. Il est important de toujours vérifier et partager l'information médicale et scientifique trouvée sur Internet avec votre médecin traitant ou un professionnel de santé. En aucun cas l'information obtenue sur Internet ne doit être utilisée comme moyen d'autodiagnostic ou d'automédication.

Infos Maladies

Si vous ne trouvez pas dans l'index alphabétique le nom de la maladie neuromusculaire que vous recherchez, vous pouvez télécharger la liste des maladies et leurs synonymes.


Voir la liste des synonymes des maladies

Myopathies des ceintures

Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires d'origine génétique. Elles se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).

On les distingue selon leur mode de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif :

> les formes dominantes comportent actuellement la LGMD1A, la LGMD1B, la LGMD1C, la LGMD1D, LGMD1E, LGMD1F et la LGMD1G
> les formes récessives comportent actuellement la LGMD2A, la LGMD2B, la LGMD2C, la LGMD2D, la LGMD2E, la LGMD2F, la LGMD2G, la LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J, LGMD2K, LGMD2L; LGMD2M, LGMD2N et LGMD2O

On les classe également selon l'anomalie protéique en cause, lorsque celle-ci est connue : à titre d'exemple, on distingue ainsi les calpaïnopathies (LGMD2A), les myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycanes (LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F) et la dysferlinopathie (LGMD2B) ou les cavéolinopathies (LGMD1C).

Les formes autosomiques dominantes sont plus rares que les formes autosomiques récessives, avec une ou quelques familles décrites pour chacune des formes.

Les dystrophies musculaires des ceintures héréditaires concernent globalement 5 à 6 personnes sur 1 million. Les formes autosomiques dominantes sont plus rares que les formes autosomiques récessives, avec une ou quelques familles décrites pour chacune des formes.


Autres appellations : myopathies des ceintures, dystrophies des ceintures, LGMD, dystrophie musculaire des ceintures d'Erb, Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

En savoir plus

Comment se manifestent les myopathies des ceintures ?

Les dystrophies musculaires des ceintures se manifestent par une perte progressive de la force des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire).

Elles sont très variables dans leur mode d'expression clinique. Dans les formes récessives, les premiers signes apparaissent souvent avant 20 ans. Dans les formes dominantes, le début peut être plus tardif. Les premiers signes consistent principalement en des difficultés pour courir, pour monter les escaliers et se relever du sol. Les chutes sont fréquentes. Les mollets peuvent paraître très musclés (hypertrophie des mollets), surtout dans les sarcoglycanopathies.

Une atteinte respiratoire est possible, dans certaines formes, mais elle n'est pas évolutive.

L'atteinte cardiaque est rare, sauf dans la LGMD1B et la LGMD1C.

Comment évoluent-elles ?

L'évolution de ces maladies est très variable. Elle peut être lente ou rapide.
Le déficit des muscles des membres inférieurs s'accompagne souvent de déformations de la colonne vertébrale (hyperlordose) et d'un raccourcissement des tendons d'Achille (rétractions tendineuses). La marche devient difficile, mais tout dépend de la maladie en cause. Ainsi, certaines sarcoglycanopathies présentent une évolution comparable à celle de la dystrophie musculaire de Duchenne ou celle de Becker. D'autres dystrophies des ceintures sont peu ou pas évolutives.

Comment fait-on le diagnostic ?

La connaissance du mode de transmission est un élément essentiel du diagnostic.
Le diagnostic clinique est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique. Le diagnostic clinique doit être complété par des examens (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie. La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK.

Un prélèvement de quelques fragments de muscle (biopsie musculaire) permet de mettre en évidence la dégénérescence du tissu musculaire et essaie d’identifier le déficit protéique causal. Une prise de sang permet ensuite de procéder à l'analyse moléculaire du gène codant la protéine suspecte, à partir de l'ADN des globules blancs.

Que peut-on faire ?

Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire.

La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage) doit être précoce, régulière et adaptée à chaque situation personnelle. Elle permet de lutter contre les conséquences néfastes de la maladie, en maintenant notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).

Les aides techniques peuvent aussi compenser la perte de certaines possibilités motrices. Le fauteuil roulant permet de retrouver l'autonomie de se déplacer.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies des ceintures présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

 

 

L’espace communautaire

Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

Plus de news