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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifestent les Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane ?

Les sarcoglycanopathies, toutes formes confondues, se traduisent par un déficit moteur progressif des muscles des ceintures pelviennes et scapulaires. Une hypertrophie des mollets (les mollets ont l'air très musclés) et une macroglossie (grosse langue) sont fréquemment observées. L’intellect est toujours conservé. Dans les formes les plus graves, les premiers signes apparaissent dès l'âge de 3 ou 5 ans comme dans la myopathie de Duchenne. Dans les formes les plus modérées, ils surviennent entre 10 et 40 ans et font alors évoquer une myopathie de Becker.

Comment fait-on le diagnostic ?

La découverte d’une myopathie des ceintures autosomique récessive, avec pseudohypertrophie des mollets, a fortiori chez une personne de sexe féminin, doit faire évoquer de principe le diagnostic de sarcoglycanopathie. Ceci est plus délicat dans les cas sporadiques, ou les cas vus tardivement. Il est impossible de distinguer cliniquement l’un des quatre sous-types (alpha, bêta, gamma ou delta). Seule l’appartenance à un groupe ethnique ou géographique permet d’orienter un peu plus le diagnostic à ce stade.
Les examens de débrouillage mettent en évidence des tracés de type myopathique à l’électromyogramme (EMG) ainsi qu’une élévation franche des enzymes musculaires  (type CPK). L’examen-clé reste la biopsie musculaire (prélèvement de tissu du muscle) laquelle permet de mettre en évidence les altérations dystrophiques du muscle et d’étudier les marquages de la membrane musculaire par des anticorps dirigés contre chacun des 4 sarcoglycanes. Un déficit primaire dans un des sarcoglycanes entraîne fréquemment une diminution de marquage des deux ou trois autres. L’étude semi-quantitative du muscle par western-blot permettant d’objectiver encore plus précisément la diminution voire l’absence de tel ou tel sarcoglycane. En fonction du sarcoglycane le plus sévèrement diminué, on recherchera deux mutations pathogènes dans l’un des quatre gènes codant pour les sarcoglycanes.

Comment évoluent-elles ?

Les sarcoglycanopathies évoluent de façon extrêmement variable, même au sein des fratries.
Dans les formes les plus graves, les patients perdent la marche avant 30 ans avec une espérance de vie réduite.
Dans les formes les plus modérées, l'espérance de vie n'est pas réduite et les patients ne perdent pas la marche.
L'évolution se fait vers une atteinte diffuse du tronc et des muscles distaux.
Une atteinte cardiaque de type cardiomyopathie est parfois retrouvée dans les LGMD2C, LGMD2E et LGMD2F. Il en est de même au niveau respiratoire.

Que peut-on faire ?

Une surveillance annuelle est recommandée pour faire un bilan musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire.
La prise en charge orthopédique (kinésithérapie, appareillage si besoin) doit être précoce et adaptée à chaque situation personnelle. Elle permet de lutter efficacement contre les conséquences néfastes des paralysies, en maintenant notamment, la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires).
Les aides techniques peuvent aussi compenser la perte de certaines possibilités motrices. Le fauteuil roulant permet de retrouver l'autonomie de se déplacer. Le traitement de la cardiomyopathie, lorsqu’elle existe, repose sur les inhibiteurs de l’enzyme de conversion voire des bêta-bloquants. Une assistance ventilatoire est parfois nécessaire en cas d’insuffisance respiratoire chronique.

Où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées dans les myopathies des ceintures présentent l'état des connaissances scientifiques, mis à jour à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM en juin 2011.

Pour connaître les essais en cours et à venir soutenus par l'AFM, consulter la rubrique La recherche>Essais thérapeutiques.