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Personnes concernées par la maladie

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Qu'est-ce qu'une mitochondrie ?

Une mitochondrie est comme une centrale produisant l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. Chaque cellule de l'organisme en contient plusieurs centaines, voire plusieurs milliers. Lorsqu' une majorité de mitochondries est ''malade'', la cellule n'a plus assez d'énergie pour assurer correctement sa fonction. Ces mitochondries ''malades'' peuvent se trouver dans n'importe quelle cellule de l'organisme : n'importe quel organe peut donc être touché dans les maladies mitochondriales (cytopathies mitochondriales ou mitochondriopathies). Les myopathies mitochondriales touchent cependant plus particulièrement les muscles.

Comment se manifestent les myopathies mitochondriales ?

La gravité des maladies mitochondriales est très variable selon les individus. Dans les maladies mitochondriales dues à une anomalie de l'ADN mitochondrial, l'atteinte d'une cellule (donc d'un tissu, donc d'un organe...) dépend de la proportion de mitochondries ''malades'' qu'elle contient : car dans chaque cellule coexistent des mitochondries normales et des mitochondries malades (cette coexistence se nomme hétéroplasmie). L'atteinte d'un organe dépend aussi de ses besoins énergétiques habituels : le muscle est, avec le cerveau, l'organe qui consomme le plus d'énergie dans l'organisme.

Chez l'enfant, une atteinte des muscles (hypotonie, acidose lactique) coexiste très fréquemment avec une atteinte du cerveau, du foie, des reins ou du cœur.

Chez l'adulte, l'atteinte consiste le plus souvent en une fatigue, un essoufflement ou des douleurs lors de l'exercice physique (intolérance à l'effort). Une faiblesse permanente des muscles des yeux (ophtalmoplégie) et une chute des paupières sont fréquemment associées.

Comment évoluent-elles ?

Dans les cas les plus simples, on pense à l’éventualité d’une mitochondriopathie devant l’association de troubles musculaires à une atteinte de système nerveux central et à des anomalies de la chaîne respiratoire. Le tissu qu'il faut étudier dépend des symptômes présentés par les malades. Dans le cas présent, le tissu le plus souvent étudié est le muscle. Le prélèvement de tissu du muscle (biopsie musculaire) permet d'obtenir des informations sur la structure et la composition du muscle ainsi que sur les réactions chimiques qui y surviennent (étude de la chaîne respiratoire). Le tissu musculaire est aussi le tissu qui permet l'analyse moléculaire des maladies mitochondriales et donc la recherche de l'anomalie génétique en cause.

Comment fait-on le diagnostic ?

Le tissu qu'il faut étudier dépend des symptômes présentés par les malades. Le tissu le plus souvent étudié est le muscle. Le prélèvement de quelques cellules du muscle (biopsie musculaire) permet d'obtenir des informations sur la structure et la composition du muscle ainsi que sur les réactions chimiques qui y surviennent. Le tissu musculaire est aussi le tissu qui permet l'analyse moléculaire des maladies mitochondriales et donc la recherche de l'anomalie génétique en cause.

Que peut-on faire ?

• Prise en charge : le diagnostic précoce permet de mettre en route des traitements par le coenzyme-Q ou par certaines vitamines dans les maladies où ces molécules sont défectueuses. Mais les résultats sont inconstants. La prise en charge médicale comprend le suivi et le traitement des troubles cardiaques, orthopédiques, sensoriels ou endocriniens. Des séances de kinésithérapie régulières aident à lutter contre l'installation de rétractions musculaires et de raideurs articulaires. En cas de douleurs, un traitement médicamenteux adapté et surveillé peut être bénéfique.
• Vie quotidienne : limiter les efforts, aménager des temps de repos permettent de mieux vivre au quotidien.

Des exercices favorisant l’endurance pourraient améliorer les performances motrices des malades atteints de myopathies mitochondriales. Des chercheurs espagnols ont testé (2005) cette hypothèse chez 20 patients atteints de myopathies mitochondriales (répartis en deux groupes, avec et sans entraînement. Les effets de l’entraînement ont été très positifs chez les personnes avec entraînement.

À quoi sont-elles dues et où en est la recherche ?

 

 

Les Avancées de la recherche dans les myopathies mitochondriales présentent l'état des avancées scientifiques dans les myopathies mitochondriales, mis à jour à l'occasion des Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.