Myopathies myofibrillaires

Qu'est-ce qu'une myopathie myofibrillaire ?
Les myopathies myofibrillaires sont des maladies du muscle (myopathies), dans lesquelles il existe une désorganisation des myofibrilles (myofibrillaires). Ce sont des maladies génétiques qui affectent essentiellement des personnes adultes.

Les myopathies myofibrillaires se manifestent par une diminution de la force de certains groupes musculaires. Il en existe plusieurs formes, liées à différents gènes et qui peuvent se manifester de manière très différente les unes des autres. Font partie du groupe des myopathies myofibrillaires la myopathie avec déficit primaire en desmine, les desminopathies primaire et secondaire, la myopathie avec surcharge en desmine, la myopathie avec déficit en filamine C, la myopathie avec déficit en alpha-B-cristalline, la myopathie avec déficit en protéine BAG 3, la myopathie avec déficit en ZASP, la myopathie avec déficit en myotiline, la myopathie à agrégats protéiques, la myopathie granulo-filamentaire, la myopathie avec surcharge protéique, la myopathie à corps sarcoplasmiques, la myopathie à corps sphéroïdes et certaines formes du syndrome de Stark-Kaeser.

La prise en charge médicale des personnes atteintes de myopathies myofibrillaires repose sur la prévention et le traitement des complications, notamment musculaires et cardiaques éventuelles.

À quoi les myopathies myofibrillaires sont-elles dues ?

Les myopathies myofibrillaires sont dues à des anomalies génétiques. Dues au hasard ces anomalies conduisent à l'absence ou au mauvais fonctionnement d'une protéine essentielle de la cellule musculaire. Il s'ensuit une désorganisation de ce qui est l'élément contractile des fibres musculaires, les myofibrilles, associée à une accumulation anormale de protéines dans la cellule musculaire.

Les anomalies génétiques en cause dans les myopathies myofibrillaires identifiées jusqu'à présent, concernent six protéines différentes, qui jouent toutes un rôle dans la structure, le maintien et le bon fonctionnement des myofibrilles. Il s'agit de la desmine, de l’alphaB cristalline, de la myotiline, de la protéine ZASP, de la filamine C et de la protéine BAG3. Les chercheurs savent que d'autres gènes et d'autres protéines sont en cause dans les myopathies myofibrillaires, mais ils ne les ont pas encore identifiés. On est donc face à une très grande diversité génétique.