Personnes concernées par la maladie

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Myotonie congénitale de Becker

La myotonie congénitale de Becker est une maladie musculaire qui appartient au groupe des maladies des canaux ioniques musculaires. Elle a été décrite en 1973, par Becker. Elle ne doit pas être confondue avec la myopathie (ou dystrophie musculaire) de Becker, une autre entité dont le mode de transmission est récessif lié au sexe.
La myotonie de Becker est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif : pour qu'une personne en soit atteinte, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène anormal (un risque sur quatre). Cette maladie concerne moins d'une personne sur 100 000.


Autres appellations : myotonie de Becker, myotonie congénitale autosomique récessive

En savoir plus

Comment se manifeste la myotonie congénitale de Becker ?

La myotonie congénitale de Becker est une maladie  déterminée génétiquement dès la naissance mais les premiers symptômes apparaissent généralement plus tard, dans l’enfance.
Elle est caractérisée par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire), améliorée par l'effort (lors de la répétition du mouvement). Cette myotonie est souvent gênante mais pas douloureuse.
Il existe souvent une hypertrophie musculaire associée donnant un aspect ''herculéen'' ou pseudo-athlétique.

Comment évolue-t-elle ?

La myotonie congénitale de Becker est une maladie peu évolutive mais potentiellement gênante pour certains gestes de la vie courante. Elle ne modifie pas l’espérance de vie des personnes atteintes.

Comment fait-on le diagnostic ?

L’association de phénomènes myotoniques et d’une pseudohypertrophie musculaire doit, de principe, faire évoquer une myotonie de Becker. L'enregistrement de l'activité électrique du muscle (électromyogramme) montre au repos l'aspect caractéristique de la myotonie, alors qu'il peut être normal à l'effort.
Il est aussi possible, à partir d'une prise de sang, d'extraire l'ADN des globules blancs et de rechercher l'anomalie génétique en cause.

Que peut-on faire ?

Le traitement médicamenteux n'est pas systématique (il ne se justifie que si la myotonie est très gênante). Des massages décontracturants peuvent lui être associés.
La myotonie congénitale de Becker nécessite des précautions anesthésiques particulières, certains produits anesthésiants pouvant conduire à une aggravation des symptômes.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La myotonie congénitale de Becker est une maladie d'origine génétique. Elle est due à une anomalie qui touche le gène CLCN1. Ce gène code un canal ionique qui joue un rôle dans les mouvements du chlore dans la cellule musculaire.

Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires

 

 

Les Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires présentent l'état des avancées scientifiques, mis à jour à l'occasion des Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.

L’espace communautaire

Les news de la communauté

  • Forum : Maladies

    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

    Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ...

    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon

    par Silia O.

    Notre bébé soutien le Téléthon

    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

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    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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