Personnes concernées par la maladie

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Myotonie congénitale de Thomsen

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie musculaire due à une anomalie des canaux ioniques musculaires. Présente dès la naissance (congénitale), elle apparaît fréquemment dès l'enfance.

Elle a été décrite en 1876 par Thomsen, un médecin danois, lui-même concerné par la maladie.

C'est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant : toute personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Elle concerne moins d'une personne sur 100 000.


Autres appellations : myotonie de Thomsen, myotonie congénitale autosomique dominante

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Comment se manifeste la myotonie congénitale de Thomsen ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle apparaît fréquemment dès l'enfance.

Elle est caractérisée par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire) et est améliorée par l'effort (répétition du mouvement).

Cette myotonie, souvent sévère et gênante, peut être associée à une pseudo hypertrophie musculaire caractéristique donnant un aspect ''herculéen'' ou pseudo-athlétique.

Comment évolue-t-elle ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie qui peut sembler évoluer jusqu'à l'âge de 20 ans puis se stabilise. Elle ne modifie pas l'espérance de vie des personnes atteintes.

Comment fait-on le diagnostic ?

La constatation de phénomènes myotoniques associés à une pseudohypertrophie musculaire, a fortiori si il existe des antécédents familiaux en faveur d’une transmission autosomique dominante, doit faire évoquer le diagnostic de myotonie de Thomsen. L'enregistrement de l'activité électrique du muscle (électromyogramme) montre au repos l'aspect caractéristique de la myotonie ; il est normal à l'effort.

Il est aussi possible, à partir d'une prise de sang, d'extraire l'ADN des globules blancs et de rechercher l'anomalie génétique en cause (une mutation du gène CLC1), si le doute existe avec un autre type de myotonie.

Que peut-on faire ?

Le traitement médicamenteux n'est pas systématique (il est justifié en fonction de la gêne occasionnée par la myotonie). Il repose sur des bloqueurs du canal sodium type mexillitine, carmabazépine ou phenylhydantoïne. Des massages décontracturants peuvent lui être associés.

La myotonie de Thomsen nécessite des précautions particulières anesthésiques, certains produits anesthésiants pouvant en effet l'aggraver.

A quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie d'origine génétique. Elle est due à une anomalie qui touche le gène CLCN1. Ce gène code un canal ionique qui joue un rôle dans les mouvements du chlore dans la cellule musculaire.

Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires

 

 

Les Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires présentent l'état des avancées scientifiques, mis à jour à l'occasion Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.

 

 

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Les news de la communauté

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    Notre bébé soutien le Téléthon

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    par Gwenaelle S.

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  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

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    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
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