Personnes concernées par la maladie

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Paralysie périodique primitive hyperkaliémique

La paralysie périodique primitive hyperkaliémique, ou adynamie épisodique héréditaire de Gamstorp, est une maladie musculaire qui fait partie du groupe des maladies des canaux ioniques musculaires.

C'est une maladie génétique rare qui concerne moins d'une personne sur 100 000 et se transmet selon le mode autosomique dominant : toute personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

Sur le plan clinique, elle se manifeste par des épisodes de faiblesse musculaire des membres de durée et de fréquence variables, fréquemment accompagnés d'une sensation de raideur musculaire (myotonie). La première crise survient généralement avant l'âge de 10 ans et la fréquence des attaques décroit habituellement après 30 ans.


Autres appellations : maladie de Gamstorp, Adynamie périodique héréditaire de Gamstorp, Paralysie périodique familiale hyperkaliémique

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Comment se manifeste la paralysie périodique primitive hyperkaliémique ?

La paralysie périodique primitive hyperkaliémique se caractérise par des épisodes de faiblesse musculaire des membres, d'une durée de quelques minutes à quelques heures, survenant à une fréquence variable. Ces accès sont dus à une élévation du taux de potassium dans le sang (hyperkaliémie). Mais parfois, ce taux est normal (forme normokaliémique).

On retrouve fréquemment un phénomène myotonique, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire, au niveau du visage et des extrémités des membres.

La première crise survient généralement avant l'âge de 10 ans. Le plus souvent, il y a régression spontanée et rapide des accès paralytiques.

La myotonie peut persister entre les accès.

Comment évolue-t-elle ?

La fréquence des attaques décroît habituellement après l'âge de trente ans. Il est possible que s'installe une authentique myopathie avec un déficit musculaire prédominant au niveau du bassin (ceinture pelvienne) ou plus rarement un déficit généralisé invalidant.

L'espérance de vie est normale.

Comment fait-on le diagnostic ?

Lors de l'examen clinique, la myotonie peut être mise en évidence au niveau des yeux, lorsque l'on demande au patient de les fermer plusieurs fois.

La faiblesse musculaire peut être provoquée par immersion de l'avant-bras dans une eau à 15°C.

En dehors d'une crise, le diagnostic est souvent confirmé par l'administration de potassium (sous contrôle médical en milieu hospitalier) ou par l'électromyogramme qui met en évidence la myotonie.

Il est aussi possible, à partir d'une prise de sang, de rechercher l'anomalie génétique en cause.

Une étude française (Pitié-Salpêtrière) a montré l’existence d’une corrélation entre l'EMG de 51 patients atteints de paralysies périodiques familiales et les symptômes cliniques.  Cinq profils électromyographiques correspondant aux cinq sous-groupes de mutations et aux cinq formes de canalopathies ont été identifiés. Les auteurs préconisent le recours à l'EMG comme substitut du diagnostic moléculaire des canalopathies lorsque le criblage des mutations s'avère difficile.

Que peut-on faire ?

Un certain nombre de mesures permet d'éviter les crises : un régime riche en sucres (50 à 60g de glucides par jour) est conseillé, sous forme de repas fréquents. Il faut aussi éviter l'exercice physique intense et l'exposition au froid.

Si les crises sont trop fréquentes et gênantes, un traitement préventif médicamenteux peut être proposé.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie d'origine génétique. Elle est due à une anomalie qui touche soit le gène SCN4A. Ce gène code un canal ionique qui joue un rôle dans les mouvements du sodium dans la cellule musculaire.

Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires

 

 

Les Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires présentent l'état des avancées scientifiques, mis à jour à l'occasion des Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.

 

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Les news de la communauté

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    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

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    par Fanny T.

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