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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste la paralysie périodique primitive hypokaliémique ?

La première crise survient généralement entre 10 et 20 ans. La paralysie périodique primitive hypokaliémique se caractérise par des accès de paralysie des quatre membres, durant quelques heures (de 2 à 24 heures en moyenne), survenant à une fréquence variable. Le plus souvent, la paralysie débute à la racine des membres et progresse vers les extrémités et les muscles du tronc et du dos. La gravité potentielle de ces crises est liée aux troubles du rythme cardiaque parfois entraînés par l'hypokaliémie. La fin de la crise survient lorsque la paralysie régresse dans le sens inverse où elle est apparue.

Comment évolue-t-elle ?

La fréquence des attaques augmente jusqu'à la quarantaine, puis diminue ensuite habituellement.

Il est possible que s'installe une authentique myopathie avec un déficit musculaire proximal, prédominant à la ceinture pelvienne (bassin) ou plus rarement un déficit généralisé invalidant.

L'espérance de vie est normale.

Comment fait-on le diagnostic ?

Pendant l'accès paralytique, la prise de sang permet une analyse de la concentration des différents ions qui entrent dans sa constitution (ionogramme sanguin, qui dose le sodium, le potassium et le chlore). Elle met notamment en évidence un déficit en potassium (hypokaliémie). L'électrocardiogramme est indispensable pour rechercher d'éventuels troubles cardiaques.

En dehors des crises, des tests de provocation peuvent mettre en évidence l'hypokaliémie. Il est aussi possible, à partir d'une prise de sang, d'extraire l'ADN des globules blancs et de rechercher l'anomalie génétique en cause.

Une étude française (Pitié-Salpêtrière) a montré l’existence d’une corrélation entre l'EMG de 51 patients atteints de paralysies périodiques familiales et les symptômes cliniques.  Cinq profils électromyographiques correspondant aux cinq sous-groupes de mutations et aux cinq formes de canalopathies ont été identifiés. Les auteurs préconisent le recours à l'EMG comme substitut du diagnostic moléculaire des canalopathies lorsque le criblage des mutations s'avère difficile.

Que peut-on faire ?

Un traitement (à base de potassium, par voie orale ou intraveineuse) permet la plupart du temps d'enrayer l'accès paralytique, lorsqu'il est pris suffisamment tôt.
Un certain nombre de mesures permettent d'éviter les crises : un régime pauvre en sel (2 à 3g/jour) et en glucides (50 à 60g/jour) est conseillé. Il faut aussi éviter l'exercice physique intense et l'exposition au froid.

À quoi est-elle due et où en est la recherche ?

Les paralysies périodiques hypokaliémiques sont des maladies d'origine génétique. Elle sont dues à une anomalie qui touche soit le gène CACNA1S (paralysie périodique hypokaliémique de type 1), soit le gène SCN4A (paralysie périodique hypokaliémique de type 2). Ces gènes codent un canal ionique qui joue un rôle dans les mouvements du calcium (pour le premier) ou du sodium (pour le deuxième).

 

 

Les Avancées de la recherche dans  les canalopathies musculaires présentent l'état des avancées scientifiques, mis à jour à l'occasion des Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.