Personnes concernées par la maladie
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Paramyotonie congénitale d'Eulenburg
La paramyotonie congénitale d'Eulenburg est une maladie musculaire qui fait partie du groupe des maladies des canaux ioniques musculaires.
C'est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant : toute personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Elle concerne moins d'une personne sur 100 000.
Elle se manifeste par une sensation de raideur musculaire parfois douloureuse déclenchée par le froid et aggravée par l'effort (myotonie paradoxale). La première crise survient généralement dans la petite enfance.
Autres appellations : Paramyotonie congénitale, maladie d'Eulenburg
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Comment se manifeste la paramyotonie congénitale d'Eulenburg ?
La paramyotonie congénitale d'Eulenburg se caractérise par une myotonie, c'est-à -dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire), au niveau du visage et parfois des membres. La myotonie est dite ''paradoxale'' car elle est aggravée par l'effort (lors de la répétition des contractions musculaires). Elle est déclenchée par le froid et peut être douloureuse.
Le froid peut aussi être responsable d'un accès de faiblesse musculaire transitoire. Le plus souvent, il y a régression spontanée et rapide des accès paralytiques (en quelques minutes à quelques heures).La première crise survient généralement dans la petite enfance.
Comment évolue-t-elle ?
La paramyotonie congénitale d'Eulenburg est une maladie peu évolutive. Elle ne modifie pas la durée de vie des personnes et permet une vie socioprofessionnelle normale.
Comment fait-on le diagnostic ?
> En dehors des crises, la myotonie peut être mise en évidence lors d'un examen clinique au niveau des yeux, lorsque l'on demande au patient de fermer plusieurs fois les yeux. La faiblesse musculaire peut être provoquée par immersion de l'avant-bras dans une eau à 15°C (épreuve de refroidissement).
> Pendant les crises, une prise de sang recherchera une élévation du taux de potassium sanguin (hyperkaliémie) souvent associée.
L'enregistrement de l'activité électrique du muscle (électromyogramme) montre l'aspect caractéristique de la myotonie pendant la crise ou lors de l'épreuve de refroidissement.
Il est aussi possible, à partir d'une prise de sang, d'extraire l'ADN des globules blancs et de rechercher l'anomalie génétique en cause.
Que peut-on faire ?
Le traitement de la paramyotonie congénitale d'Eulenburg repose surtout sur des mesures préventives : il vaut mieux éviter l'exposition au froid, comme par exemple les aliments glacés qui peuvent entraîner des troubles de déglutition (myotonie des muscles du pharynx).
L'utilisation de médicaments contre la myotonie est possible mais pas toujours nécessaire.
Lorsque la myotonie est gênante, des massages décontracturants peuvent être bénéfiques (mobilisation passive, balnéothérapie en eau chaude).
Enfin, des précautions anesthésiques doivent être prises en cas d'intervention chirurgicale, afin d'éviter la survenue d'une crise.
À quoi est-elle due et où en est la recherche ?
La paramyotonie congénitale d'Eulenburg est une maladie d'origine génétique. Elle est due à une anomalie qui touche le gène SCN4A. Ce gène code un canal ionique qui joue un rôle dans les mouvements du sodium dans la cellule musculaire.
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Les Avancées de la recherche dans les canalopathies musculaires présentent l'état actuel des avancées scientifiques, mis à jour à l'occasion à l'occasion des Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.
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