Personnes concernées par la maladie
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Infos Maladies
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Dystrophie m…
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- Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
- Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
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- Dystrophie musculaire de Becker
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Maladie "Rip…
- Maladie "Rippling muscle disease"
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- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
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- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie à bâtonnets (nemaline myopathie)
- Myopathie congénitale à central core
- Myopathie congénitale centronucléaire
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en cavéoline 3
- Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline
- Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP
- Myopathie des ceintures avec déficit en lamines
- Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline
- Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine
- Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32
- Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx
- Myopathie distale de Laing
- Myopathie distale de type Miyoshi
- Myopathie distale de type Nonaka
- Myopathie distale de Welander
- Myopathie facio-scapulo-humérale
- Myopathies des ceintures
- Myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane
- Myopathies dysimmunitaires (myosites)
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myotonie congénitale de Becker
- Myotonie congénitale de Thomsen
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Syndrome de Kennedy
Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X : seuls les hommes sont atteints, les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais sauf exception, elles ne présentent aucune gêne.
Les hommes atteints présentent des signes d’insuffisance d’hormones mâles et une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs. Le syndrome de Kennedy survient essentiellement à l’âge adulte, avec une évolution relativement lente dans l’ensemble.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et améliore le confort de vie des personnes atteintes du syndrome de Kennedy.
Le diagnostic de certitude repose sur la réalisation d’un test génétique. La prise en charge est symptomatique et vise essentiellement à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie.
Le syndrome de Kennedy est dû à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur aux hormones mâles.
Autres appellations : maladie de Kennedy, maladie de Kennedy-Alter-Sung, amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte, amyotrophie spinale et bulbaire, SMAX1, SBMA
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En savoir plus sur le syndrome de Kennedy
Le Zoom sur... syndrome de Kennedy présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur le syndrome de Kennedy : A quoi est-il dû ? Est-il fréquent ? Comment se manifeste-t-il ? Comment évolue-t-il ? Comment se transmet-il ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec le syndrome de Kennedy.Â
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25-11-2010
Un consensus d’expert émet des recommandations sur la prise en charge des biopsies musculaires et nerveuses
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Les news de la communauté
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses -
Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
