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Syndrome de Kennedy

Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X : seuls les hommes sont atteints, les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais sauf exception, elles ne présentent aucune gêne.
Les hommes atteints présentent des signes d’insuffisance d’hormones mâles et une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs. Le syndrome de Kennedy survient essentiellement à l’âge adulte, avec une évolution relativement lente dans l’ensemble.
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques et améliore le confort de vie des personnes atteintes du syndrome de Kennedy.
Le diagnostic de certitude repose sur la réalisation d’un test génétique. La prise en charge est symptomatique et vise essentiellement à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie.
Le syndrome de Kennedy est dû à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur aux hormones mâles.


Autres appellations : maladie de Kennedy, maladie de Kennedy-Alter-Sung, amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte, amyotrophie spinale et bulbaire, SMAX1, SBMA.

(12 août 2010)

En savoir plus

Le Zoom sur... syndrome de Kennedy présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur le syndrome de Kennedy : A quoi est-il dû ? Est-il fréquent ? Comment se manifeste-t-il ? Comment évolue-t-il ? Comment se transmet-il ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?...
Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec le syndrome de Kennedy.

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